Témavezetés adatlap
Aliasgari Abdolreza
hallgató
témavezetés címe
Fenotípus módosító faktorok vizsgálata ritka betegségekben
intézmény
doktori iskola
témavezető
társtémavezető
témavezetés módja
társ
fokozat típusa
PhD
témavezetés leírása
A ritka monogénes betegségek kialakulása szempontjából egy gén kóroki genetikai variánsa általában döntő hatású, azonban az ugyanazon kóroki genetikai variánsaihoz társuló fenotípusbeli diverzitás kialakulásában további genetikai és nem genetikai faktorok is szerepet játszanak. Vizsgálataink során a ritka monogénes betegségekben azonosítunk további fenotípus módosító tényezőket, amik hozzájárulhatnak a vizsgált betegek fenotípusbeli diverzitásának, a betegség mechanizmusának és a missing heritability jobb megértéséhez. Vizsgálataink fókuszában álló monogénes betegségek: CYLD kután szindróma, okulokután albinizmus és Papillon-Lefevre szindróma.
képzés kezdete
2023-02-01
abszolutórium megszerzésének várható ideje
2027-01-31
státusz
folyamatban lévő
témakiírás
témakiírás címe