Systems biology a humán molekuláris genetikában

Pécsi Tudományegyetem

Interdiszciplináris Orvostudományok Doktori iskola

Bene Judit

elméleti orvostudományok

A tömegspektrometria óriási fejlődésen ment keresztül az elmúlt 30 évben. A klasszikus, kémiai szerkezetmeghatározásra irányuló alkalmazási területe az egyre korszerűbb ionizációs technikák és analizátor típusok megjelenésének köszönhetően jelentősen kibővült és mára már azt mondhatjuk, hogy az orvosi diagnosztikai laboratóriumok nélkülözhetetlen analitikai technikájává vált. Számos veleszületett rendellenesség hátterében olyan genetikai hiba áll, amely egy vagy több biokémiailag meghatározható metabolit anyagcseréjét károsíthatja: ez egyes metabolitok szintjének növekedését vagy szöveti felhalmozódását, míg más metabolitok mennyiségének csökkenését okozza. A kutatási programban a metabolomban tükröződő változások genotípussal való összefüggését szeretnénk vizsgálni.

1 fő

PTE ÁOK Pécs, Szigeti u. 12.

2015-05-22