Témakiírások
Fenotípus módosító faktorok vizsgálata ritka betegségekben
témakiírás címe
Fenotípus módosító faktorok vizsgálata ritka betegségekben
intézmény
doktori iskola
témakiíró
társtémakiíró
tudományág
témakiírás leírása
A ritka monogénes betegségek kialakulása szempontjából egy gén kóroki genetikai variánsa általában döntő hatású, azonban az ugyanazon kóroki genetikai variánsaihoz társuló fenotípusbeli diverzitás kialakulásában további genetikai és nem genetikai faktorok is szerepet játszanak. Vizsgálataink során a ritka monogénes betegségekben azonosítunk további fenotípus módosító tényezőket, amik hozzájárulhatnak a vizsgált betegek fenotípusbeli diverzitásának, a betegség mechanizmusának és a missing heritability jobb megértéséhez. Vizsgálataink fókuszában álló monogénes betegségek: CYLD kután szindróma, okulokután albinizmus és Papillon-Lefevre szindróma.
felvehető hallgatók száma
1 fő
helyszín
SZTE SZAOK Orvosi Genetikai Intézet
jelentkezési határidő
2023-06-30