Vizsgálatok a neuromuscularis junctio egészséges és kóros állapotaiban

Debreceni Egyetem

Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola

Boczán Judit

klinikai orvostudományok

Hypotoniás vagy mozgásszegény csecsemők, pareticuskisgyermekek átvizsgálása során kizárandó a neuromuscularisjunctio működészavara (elsősorban congenitális és autoimmun myastheniák). A vizsgálat egy peripheriás ideg repetitív ideingerlésével és a motoros válasz, az innervált izom bőrfelszínen regisztált akciós potenciáljának analíziséből áll. A neurofiziológiai vizsgálatok alapvető követelménye a mért értékek korspecifikus normálérték táblázatkoz való hasonlítása. Repetitív ingerlés esetén a szakirodalomban kizárólag felnőtt normálérték adatok érhetőek el, holott a neuromuscularisjunctio az ember 2 éves koráig egy érési folyamaton megy át. Csecsemők, illetve kisgyermekek eredményei az irodalomban szórványosan, statisztikailag nem értékelhető formában találhatóak, ezen adatok a mindennapi rutin kérések során érdemben nem használhatóak a diagnózis megalkotásához. Fentiek miatt érvényes etikai engedélyek birtokában 2018-ban csecsemők és kisgyermekek repetitív ingerlés vizsgálatait indítottuk el a Gyermekklinika Sebészeti /Anaesthesiológiairészlegén, ahol a szülők részletes felvilágosítását és írásbeli beleegyezését követően altatott, de nem relaxált betegeken gyűjtünk normál értékeket. A jelöltnek ebbe a munkába kellene bekapcsolódni.
A myastheniagravis és gyulladásos myopathiák együttes előfordulása ritka jelenség, a szakirodalomban szórványosan érhetőek el esetközlések. Bár a két betegség tünetei gyakran hasonlóak (proximális izomgyengeség), kezelésük és gondozásuk eltérő. Emiatt fontos, azok együttes fennállásának felismerése. A DE KK Neurológiai Klinika Neuromuscularis szakrendelésen kb. 140 myastheniás beteget gondozunk. Néhány beteg esetén CK emelkedést figyeltünk meg, illetve izombiopszia, végtagi MR vizsgálatok alapján myositist diagnosztizáltunk. Mindezek alapján kutatásunk célja a gondozott myastheniás betegek myositisre jellegzetes panaszainak, tüneteinek felmérése, szérumukbanmyositis specifikus antitestek kimutatása, illetve myositis gyanúja esetén EMG, MRI, szükség esetén biopszia elvégzése. A vizsgálathoz előzetes tervek és egyeztetés alapján a Szegedi Egyetem Neurológiai Klinikájának Neuromuscularis szakrendelése is csatlakozik (etikai engedély beadása folyamatban van). Fenti vizsgálat alapján célunk a Magyarország keleti régiójának tercier centrumaiban gondozott myastheniás beteg között a myositisprevalenciájának meghatározása.

1 fő

Debreceni Egyetem Neurológiai Klinika

2019-05-15