Bene Judit

Az adatok frissességéről nyilatkozott: 2025-01-07

Pécsi Tudományegyetem

Interdiszciplináris Orvostudományok Doktori iskola

2011-01-14 –

bene.judit@pte.hu

Pécsi Tudományegyetem

egyetemi oktató

Érdeklődési területem közé tartozik a karnitin anyagcsere, valamint a ritka betegségek genetikai, genomikai, metabolomikai vizsgálata.

elméleti orvostudományok

publikációs lista az MTMT-ben
MTMT közlemény és idéző összefoglaló táblázat

aktuális témakiírások és összes témakiírás

Mino Toro Karla Wanda

2029-08-31

Interdiszciplináris Orvostudományok Doktori iskola (PTE)

Antal Gréta

2022-08-01

Interdiszciplináris Orvostudományok Doktori iskola (PTE)

Büki Gergely

2023

Interdiszciplináris Orvostudományok Doktori iskola (PTE)

Szalai R., Hadzsiev K., Till A., Fogarasi A., Bodo T., Buki G., Banfai Z., Bene J.: NGS-Based Identification of Two Novel PCDH19 Mutations in Female Patients with Early-Onset Epilepsy

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 25: (11) 5732

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

nyelv: angol

Buki Gergely, Szalai Renata, Pinter Adrienn, Hadzsiev Kinga, Melegh Bela, Rauch Tibor, Bene Judit: Correlation between large FBN1 deletions and severe cardiovascular phenotype in Marfan syndrome : Analysis of two novel cases and analytical review of the literature

MOLECULAR GENETICS AND GENOMIC MEDICINE 11: (7) e2166

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 1

nyelv: angol

Büki Gergely, Bekő Anna, Bödör Csaba, Urbán Péter, Németh Krisztina, Hadzsiev Kinga, Fekete György, Kehrer-Sawatzki Hildegard, Bene Judit: Identification of an NF1 Microdeletion with Optical Genome Mapping

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 24: (17) 13580

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 1

nyelv: angol

Buki Gergely, Hadzsiev Kinga, Bene Judit: Microhomology-Mediated Break-Induced Replication: A Possible Molecular Mechanism of the Formation of a Large CNV in FBN1 Gene in a Patient with Marfan Syndrome : A Possible Molecular Mechanism of the Formation of a Large CNV in FBN1 Gene in a Patient with Marfan Syndrome

CURRENT MOLECULAR MEDICINE 22: (5) pp. 433-441.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

nyelv: angol

Büki Gergely, Zsigmond Anna, Czakó Márta, Szalai Renáta, Antal Gréta, Farkas Viktor, Fekete György, Nagy Dóra, Széll Márta, Tihanyi Marianna, Melegh Béla, Hadzsiev Kinga, Bene Judit: Genotype-Phenotype Associations in Patients With Type-1, Type-2, and Atypical NF1 Microdeletions

FRONTIERS IN GENETICS 12: 673025

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 12

nyelv: angol

Till Ágnes, Zima Judith, Fekete Anett, Bene Judit, Czakó Márta, Szabó András, Melegh Béla, Hadzsiev Kinga: Mutation spectrum of the SCN1A gene in a Hungarian population with epilepsy

SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY 74: pp. 8-13.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 10

nyelv: angol

Bene J, Hadzsiev K, Melegh B: Role of carnitine and its derivatives in the development and management of type 2 diabetes.

NUTRITION & DIABETES 8: (1) 8

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 138

nyelv: angol

Ripke Stephan, Neale Benjamin M, Corvin Aiden, Walters James T R, Farh Kai-How, Holmans Peter A, Lee Phil, Bulik-Sullivan Brendan, Collier David A, Huang Hailiang, Pers Tune H, Agartz Ingrid, Agerbo Esben, Albus Margot, Alexander Madeline, Amin Farooq, Bacanu Silviu A, Begemann Martin, Belliveau Richard A, Bene Judit, Bergen Sarah E, Bevilacqua Elizabeth, Bigdeli Tim B, Black Donald W, Bruggeman Richard, Buccola Nancy G, Buckner Randy L, Byerley William, Cahn Wiepke, Cai Guiqing, Campion Dominique, Cantor Rita M, Carr Vaughan J, Carrera Noa, Catts Stanley V, Chambert Kimberly D, Chan Raymond C K, Chen Ronald Y L, Chen Eric Y H, Cheng Wei, Cheung Eric F C, Chong Siow Ann, Cloninger C Robert, Cohen David, Cohen Nadine, Cormican Paul, Craddock Nick, Crowley James J, Curtis David, Davidson Michael, Davis Kenneth L, Degenhardt Franziska, Del Favero Jurgen, Demontis Ditte, Dikeos Dimitris, Dinan Timothy, Djurovic Srdjan, Donohoe Gary, Drapeau Elodie, Duan Jubao, Dudbridge Frank, Durmishi Naser, Eichhammer Peter, Eriksson Johan, Escott-Price Valentina, Essioux Laurent, Fanous Ayman H, Farrell Martilias S, Frank Josef, Franke Lude, Freedman Robert, Freimer Nelson B, Friedl Marion, Friedman Joseph I, Fromer Menachem, Genovese Giulio, Georgieva Lyudmila, Giegling Ina, Giusti-Rodríguez Paola, Godard Stephanie, Goldstein Jacqueline I, Golimbet Vera, Gopal Srihari, Gratten Jacob, de Haan Lieuwe, Hammer Christian, Hamshere Marian L, Hansen Mark, Hansen Thomas, Haroutunian Vahram, Hartmann Annette M, Henskens Frans A, Herms Stefan, Hirschhorn Joel N, Hoffmann Per, Hofman Andrea, Hollegaard Mads V, Hougaard David M, Ikeda Masashi, Joa Inge, Julià Antonio, Kahn René S, Kalaydjieva Luba, Karachanak-Yankova Sena, Karjalainen Juha, Kavanagh David, Keller Matthew C, Kennedy James L, Khrunin Andrey, Kim Yunjung, Klovins Janis, Knowles James A, Konte Bettina, Kucinskas Vaidutis, Ausrele Kucinskiene Zita, Kuzelova-Ptackova Hana, Kähler Anna K, Laurent Claudine, Keong Jimmy Lee Chee, Lee S Hong, Legge Sophie E, Lerer Bernard, Li Miaoxin, Li Tao, Liang Kung-Yee, Lieberman Jeffrey, Limborska Svetlana, Loughland Carmel M, Lubinski Jan, Lönnqvist Jouko, Macek Milan, Magnusson Patrik K E, Maher Brion S, Maier Wolfgang, Mallet Jacques, Marsal Sara, Mattheisen Manuel, Mattingsdal Morten, McCarley Robert W, McDonald Colm, McIntosh Andrew M, Meier Sandra, Meijer Carin J, Melegh Bela, Melle Ingrid, Mesholam-Gately Raquelle I, Metspalu Andres, Michie Patricia T, Milani Lili, Milanova Vihra, Mokrab Younes, Morris Derek W, Mors Ole, Murphy Kieran C, Murray Robin M, Myin-Germeys Inez, Müller-Myhsok Bertram, Nelis Mari, Nenadic Igor, Nertney Deborah A, Nestadt Gerald, Nicodemus Kristin K, Nikitina-Zake Liene, Nisenbaum Laura, Nordin Annelie, O'Callaghan Eadbhard, O'Dushlaine Colm, O'Neill F Anthony, Oh Sang-Yun, Olincy Ann, Olsen Line, Van Os Jim, Pantelis Christos, Papadimitriou George N, Papiol Sergi, Parkhomenko Elena, Pato Michele T, Paunio Tiina, Pejovic-Milovancevic Milica, Perkins Diana O, Pietiläinen Olli, Pimm Jonathan, Pocklington Andrew J, Powell John, Price Alkes, Pulver Ann E, Purcell Shaun M, Quested Digby, Rasmussen Henrik B, Reichenberg Abraham, Reimers Mark A, Richards Alexander L, Roffman Joshua L, Roussos Panos, Ruderfer Douglas M, Salomaa Veikko, Sanders Alan R, Schall Ulrich, Schubert Christian R, Schulze Thomas G, Schwab Sibylle G, Scolnick Edward M, Scott Rodney J, Seidman Larry J, Shi Jianxin, Sigurdsson Engilbert, Silagadze Teimuraz, Silverman Jeremy M, Sim Kang, Slominsky Petr, Smoller Jordan W, So Hon-Cheong, Spencer ChrisC A, Stahl Eli A, Stefansson Hreinn, Steinberg Stacy, Stogmann Elisabeth, Straub Richard E, Strengman Eric, Strohmaier Jana, Stroup T Scott, Subramaniam Mythily, Suvisaari Jaana, Svrakic Dragan M, Szatkiewicz Jin P, Söderman Erik, Thirumalai Srinivas, Toncheva Draga, Tosato Sarah, Veijola Juha, Waddington John, Walsh Dermot, Wang Dai, Wang Qiang, Webb Bradley T, Weiser Mark, Wildenauer Dieter B, Williams Nigel M, Williams Stephanie, Witt Stephanie H, Wolen Aaron R, Wong Emily H M, Wormley Brandon K, Xi Hualin Simon, Zai Clement C, Zheng Xuebin, Zimprich Fritz, Wray Naomi R, Stefansson Kari, Visscher Peter M, Adolfsson Rolf, Andreassen Ole A, Blackwood Douglas H R, Bramon Elvira, Buxbaum Joseph D, Børglum Anders D, Cichon Sven, Darvasi Ariel, Domenici Enrico, Ehrenreich Hannelore, Esko Tõnu, Gejman Pablo V, Gill Michael, Gurling Hugh, Hultman Christina M, Iwata Nakao, Jablensky Assen V, Jönsson Erik G, Kendler Kenneth S, Kirov George, Knight Jo, Lencz Todd, Levinson Douglas F, Li Qingqin S, Liu Jianjun, Malhotra Anil K, McCarroll Steven A, McQuillin Andrew, Moran Jennifer L, Mortensen Preben B, Mowry Bryan J, Nöthen Markus M, Ophoff Roel A, Owen Michael J, Palotie Aarno, Pato Carlos N, Petryshen Tracey L, Posthuma Danielle, Rietschel Marcella, Riley Brien P, Rujescu Dan, Sham Pak C, Sklar Pamela, St Clair David, Weinberger Daniel R, Wendland Jens R, Werge Thomas, Daly Mark J, Sullivan Patrick F, O'Donovan Michael C: Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci.

NATURE 511: (7510) pp. 421-427.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 4809

nyelv: angol

Bene J, Marton M, Mohas M, Bagosi Z, Bujtor Z, Oroszlan T, Gasztonyi B, Wittmann I, Melegh B: Similarities in Serum Acylcarnitine Patterns in Type 1 and Type 2 Diabetes Mellitus and in Metabolic Syndrome.

ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM 62: (1) pp. 80-85.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 45

nyelv: angol

Bene J, Nádasi E, Kosztolányi GY, Méhes K, Melegh B: Congenital cataract as the first symptom of a neuromuscular disease caused by a novel single large-scale mitochondrial DNA deletion

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 11: pp. 375-379.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 12

nyelv: angol