Bertalan Rita Ágnes

1968

Az adatok frissességéről nyilatkozott: 2025-01-02

Semmelweis Egyetem

Rácz Károly Klinikai orvostudományok Doktori Iskola

2022-07-29 –

Semmelweis Egyetem

Semmelweis Egyetem Doktori Iskola

2023-09-28 –

Semmelweis Egyetem

A magasságnövekedés és a nemi érés zavarai

egészségtudományok

publikációs lista az MTMT-ben
MTMT közlemény és idéző összefoglaló táblázat

aktuális témakiírások és összes témakiírás

Beniczky Nikolett

2028-08-01

Semmelweis Egyetem Doktori Iskola (SE)

Beniczky Nikolett Jusztina, Sallai Ágnes, Bertalan Rita Ágnes: Silver–Russell-szindróma

GYERMEKORVOS TOVÁBBKÉPZÉS 22: (1) p. b.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

nyelv: magyar

Kovács Árpád Ferenc, Beniczky Nikolett Jusztina, Bertalan Rita Ágnes, Sallai Ágnes: A Silver-Russell-szindróma diagnosztikai lépései és terápiás lehetőségei egy családi halmozódást mutató eset kapcsán

ORVOSI HETILAP 163: (45) pp. 1775-1781.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

nyelv: magyar

Tenenbaum-Rakover Yardena, Admoni Osnat, Elias-Assad Ghadir, London Shira, Noufi-Barhoum Marie, Ludar Hanna, Almagor Tal, Zehavi Yoav, Sultan Charles, Bertalan Rita, Bashamboo Anu, McElreavey Kenneth: The evolving role of whole-exome sequencing in the management of disorders of sex development

ENDOCRINE CONNECTIONS 10: (6) pp. 620-629.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 5

nyelv: angol

McElreavey Ken, Jorgensen Anne, Eozenou Caroline, Merel Tiphanie, Bignon-Topalovic Joelle, Tan Daisylyn Senna, Houzelstein Denis, Buonocore Federica, Warr Nick, Kay Raissa G. G., Peycelon Matthieu, Siffroi Jean-Pierre, Mazen Inas, Achermann John C., Shcherbak Yuliya, Leger Juliane, Sallai Agnes, Carel Jean-Claude, Martinerie Laetitia, Le Ru Romain, Conway Gerard S., Mignot Brigitte, Van Maldergem Lionel, Bertalan Rita, Globa Evgenia, Brauner Raja, Jauch Ralf, Nef Serge, Greenfield Andy, Bashamboo Anu: Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome

GENETICS IN MEDICINE 22: (1) pp. 150-159.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 26

nyelv: angol

Eozenou Caroline, Gonen Nitzan, Touzon Maria Sol, Jorgensen Anne, Yatsenko Svetlana A., Fusee Leila, Kamel Alaa K., Gellen Balazs, Guercio Gabriela, Singh Priti, Witchel Selma, Berman Andrea J., Mainpal Rana, Totonchi Mehdi, Meybodi Anahita Mohseni, Askari Masomeh, Merel-Chali Tiphanie, Bignon-Topalovic Joelle, Migale Roberta, Costanzo Mariana, Marino Roxana, Ramirez Pablo, Garrido Natalia Perez, Berensztein Esperanza, Mekkawy Mona K., Schimenti John C., Bertalan Rita, Mazen Inas, McElreavey Ken, Belgorosky Alicia, Lovell-Badge Robin, Rajkovic Aleksandar, Bashamboo Anu: Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 117: (24) pp. 13680-13688.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 27

nyelv: angol

Bashamboo A, Eozenou C, Jorgensen A, Bignon-Topalovic J, Siffroi JP, Hyon C, Tar A, Nagy P, Solyom J, Halasz Z, Paye-Jaouen A, Lambert S, Rodriguez-Buritica D, Bertalan R, Martinerie L, Rajpert-De Meyts E, Achermann JC, McElreavey K: Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 102: (3) pp. 487-493.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 44

nyelv: angol

Bertalan Rita, Sallai Ágnes, Sólyom János, Lotz Gábor, Szabó István, Kovács Balázs, Szabó Éva, Patócs Attila, Rácz Károly: Hyperthyroidism Caused by a Germline Activating Mutation of the Thyrotropin Receptor Gene: Difficulties in Diagnosis and Therapy

THYROID 20: (3) pp. 327-332.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 16

nyelv: angol

Bertalan R, Patocs A, Nagy B, Derzsy Z, Gullai N, Szappanos A, Rigo J Jr, Racz K: Overrepresentation of BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene in pregnant women with HELLP syndrome.

CLINICA CHIMICA ACTA 405: (1-2) pp. 148-152.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 11

nyelv: angol

Bertalan R, Patocs A, Vasarhelyi B, Treszl A, Varga I, Szabo E, Tamas J, Toke J, Boyle B, Nobilis A, Rigo J Jr, Racz K: Association between birth weight in preterm neonates and the BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene.

JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY 111: (1-2) pp. 91-94.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 20

nyelv: angol

Patocs A, Liko I, Varga I, Gergics P, Boros A, Futo L, Kun I, Bertalan R, Toth S, Pazmany T, Toth M, Szucs N, Horanyi J, Glaz E, Racz K: Novel mutation of the CYP17 gene in two unrelated patients with combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: demonstration of absent enzyme activity by expressing

JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY 97: (3) pp. 257-265.

dokumentum típusa: Folyóiratcikk

független idéző közlemények száma: 32

nyelv: angol