Thesis supervisor: Bernadette Kálmán
Location of studies (in Hungarian): PTE ÁOK Pécs, Szigeti u. 12. Abbreviation of location of studies: ÁOK
Description of the research topic:
A ritka neurológiai betegségek egy jelentős hányada örökletes genetikai elváltozásokkal áll kapcsolatban. Az elmúlt évtized jelentős előrelépést hozott e betegségek feltérképezésében a genom-szintű biotechnológiai módszerek elterjedésének köszönhetően. A klinikai gyakorlatban azonban még mindig számos beteggel és családdal találkozunk, akiknél a molekuláris kórok eddig feltáratlan mardat. A Pécsi Tudományegyetem Szentagothai Kutató Központban folyamatban levő genomikai és bioinformatikai fejlesztésekre építve szeretnénk összegyűjteni és tanulmányozni azokat a neurológiai betegségeket, melyek kóroka DNS mutációkkal állhat összefüggésben. A betegségek tanulmányozása magába foglalja a phenotypusok klinikai és paraklinikai jellemzését és a genotypusok laboratóriumi feltárását egy neurológusokból, genetikusokból, molekuláris genetikusokból és informatikusokból álló team együttműködésében. A PhD hallgató e team részeként segíti a betegek és családtagjaik klinikai vizsgálatának és a mintagyűjtésnek a koordinálását, részt vesz a laboratóriumi feladatok egy részében és az eredmények feldolgozásában. Ez a PhD képzés célja egyben egy „physician-scientist” képzés, mely nemcsak tudományos fokozatot ad, hanem felkészíti a résztvevőt a molekuláris orvoslás jövőbeli feladatainak ellátására.
Number of students who can be accepted: 1
Deadline for application: 2024-05-16
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
