Thesis supervisor: Judit Várkonyi
Location of studies (in Hungarian): Semmelweis Egyetem Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
Vastúlterhelődésnek nevezzük azt az állapotot, amikor a feleslegben lerakódó vas szervi károsodásokat okoz, leggyakrabban májzsugor, diabetes és szívelégtelenség lesz a következmény. Szerzett és örökletes formákat különítünk el. A kórkép örökletes formája a Hemokromatózis, mely az úgynevezett bronz diabetesként vált ismertté. Európában a leggyakoribb örökletes megbetegedés (HH): homozygota formában hazánkban minden kétszázadik embert érint. Heterozygota formában is van hatása a vasfelszívódásra, különösen akkor, ha az érintett dohányzik és/vagy túlzott mértékben fogyaszt alkoholt.
Az idejekorán felismert betegség kezelése, megfelelő egészségtudatos életmód mellett a szövődmények megelőzhetők.
A szakirodalomban számos kérdésfelvetést találunk arra vonatkozóan, hogy van-e jelentősége ennek a génhibának a myeloid- és lymphoproliferatív megbetegedésekben azok kóreredetét vagy a kórlefolyását illetően. Az egyes publikációk következtetései ellentmondóak.
Klinikánkon létesült hemokromatózis szakambulantián több, mint150 érintettet gondozunk.
A téma célkitűzései, a jelölt feladata az alábbiakban fogalmazhatók meg:
1/ a jelölt tanulmányozza a betegséggel kapcsolatos irodalmat
2/ a jelölt ismerje meg a génmutáció analysis vizsgálat technikai részét a tudományos laborunk segítségével és az adatfeldolgozást, statisztikai módszereket is sajátítsa el
3/ a klinikánkon a HH gondozottak körében mérje fel, hogy milyen arányban fordulnak elő myeloid és lymphoid betegségek
4/ vizsgálja meg, hogy a hemokromatózist meghatározó két génmutáció között van-e különbség ebben a tekintetben
5/ vizsgálja meg, hogy a HH betegséget okozó két mutáció variációit hordozók között
(C282Y homozygota, H63D homozygota vagy a compound heterozygota) van-e különbség
a vas-és vörösvérsejt parameterekben
6/ heterozygoták körében mérje fel a hematológiai és egyéb megbetegedések előfordulási
arányát
7/ eredményeit publikálja (előadás, poster, közlemény formájában)
Deadline for application: 2024-06-30
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
