Thesis supervisor: Zsuzsanna Nagy
Location of studies (in Hungarian): PTE ÁOK Pécs, Szigeti u. 12. Abbreviation of location of studies: ÁOK
Description of the research topic:
Az elmúlt két évtizedben a magasvérnyomás betegség kutatásában egyre nagyobb tért hódítanak a molekulárgenetikai vizsgálatok, melynek köszönhetően számos monogén öröklődésű hypertonia formát ismertünk meg. Ezen belül az irodalom megkülönbözteti a familiáris hypokaleamias hypertoniák csoportját, melyeket az aldosteron vagy más mineralocorticoid fokozott szekréciója, illetve a mineralocorticoidokkal szembeni fokozott érzékenység jellemez, és a hypertonia mellett csökkent plasma renin aktivitás és hypokalaemia észlelhető. A genomot átfogó kapcsoltsági vizsgálatoknak köszönhetően ismertté vált közölük a domináns öröklődésmenetű Liddle-szindróma, a glucocorticoid szenzitív hyperaldosteronismus (GRA) és a mineralocorticoid receptor (MR) mutációk, illetve a recesszív öröklődést mutató látszólagos mineralocorticoid túlsúly-apparent mineralocorticoid excess (AME) génje.
A genetikai vizsgálatok széles körben való elterjedésének köszönhetően a só-szenzitív magasvérnyomás betegségről alkotott képünk jelentősen megváltozott. Ma már azt is tudjuk, hogy a monogén hypertonia génlókuszok nem csak a speciális szempontok alapján kiválasztott hypertoniás betegek vérnyomás szabályozásával, de a normál egészséges fiatalok és essentialis hypertoniások vérnyomás értékeivel is korrelációt mutatnak. Egyre több, ezeket a mutációkat vizsgáló munkacsoport találja az eddig ritkának hitt monogén hypertonia mutációk gyakori előfordulását. Dong és mtsai. az ENaC T594M polymorphysmusának 5%-os előfordulását írták le az afrikai származású amerikai hypertoniás populációban. Európában csak Nagy-Britanniában folynak szűrő jellegű genetikai vizsgálatok, ezért az európai prevalencia adatok hiányosak.
Tervezett kutatásunk során a familiáris hypokalaemias hypertonia formák célzott klinikai és laboratóriumi diagnosztikáját és ezen belül is kiemelten a legnagyobb prevalenciájú Liddle-szindróma genetikai vizsgálatát kívánjuk beállítani két intézet, a PTE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrológiai Centrum és a Laboratóriumi Medicina Intézet kooperációs munkájában.
Vizsgálatainkkal felmérhetjük a hypokalaemias hypertoniák, ezen belül is kiemelten a Liddle-szindróma magyar prevalenciáját. Adekvát terápiát és secunder prevenciót nyújthatunk a betegeknek és primer prevencióban részesíthetjük a még tünetmentes, de érintett családtagokat. Felhívhatjuk magyar kollégáink figyelmét egy aluldiagnosztizált kórkép jelentőségére.
A klinikai és laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatok elérhetők, a mindennapi rutinban is használatosak. A genetikai diagnosztika könnyen beállítható az eszközök és az anyagi háttér adottak. A gondozott hypertonias betegek nagy száma, a hypokalaemias hypertonia nem ritka klinikai képe, a Liddle-szindróma irodalmi adatok alapján százalékban jósolható prevalenciája, az eddig nem vizsgált populáció miatt új mutációk kimutatásának jó alapot teremthet az eredményes kutatómunkához.
Number of students who can be accepted: 1
Deadline for application: 2023-05-19
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
