Thesis supervisor: János Réthelyi
Location of studies (in Hungarian): Semmelweis Egyetem Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A modern molekuláris genetikai vizsgálatok három évtizeddel ezelőtti megjelenése óta a molekuláris pszichiátriai kutatások kiemelt célja a pszichiátriai betegségek örökletes hátterének felderítése volt. Az epidemiológiai kutatások (család-, iker- és örökbefogadási vizsgálatok) már ezt megelőzően kimutatták, hogy a pszichiátriai betegségek közül a szkizofrénia, bipoláris zavar, depresszió, alkohol-függőség, szorongásos zavarok, autizmus, ADHD (figyelemhiányos és hiperaktivitási zavar) esetében a környezeti hatások mellett az örökletes hatások nagyobb szereppel bírnak. A kezdeti vizsgálatok számos eredménnyel szolgáltak ezen betegségek genetikai felépítésével kapcsolatban, ugyanakkor nem volt kimutatható egyik esetben sem egyértelmű monogénes öröklődés. Az elmúlt években a molekuláris pszichiátriai kutatások módszertanának kibővülése és céljainak megváltozása volt tapasztalható. Egyfelől az alkalmazott technológia robbanásszerű fejlődésével lehetővé vált egyidejűleg akár 1.000.000 genetikai polimorfizmus vizsgálata, - ezt a módszertant alkalmazzák a teljes-genom asszociációs vizsgálatok. Kezdeti fázisban vannak a teljes-genom szekvenáláson alapuló eljárások. Ezzel szemben bizonyos kutatócsoportok a fenti technológia-vezérelt módszerek helyett a genetikai és környezeti hatások együttes kutatását képviselik. A gén-környezet interakciókra fókuszáló vizsgálatok több szempontból eredményesebbnek bizonyultak a pszichiátriai betegségek esetében, mint a csak genetikai hatásokat vizsgáló megközelítés.
Az elmúlt évtized rendszerbiológiai fordulatának megfelelően a legújabb kutatások a központi idegrendszeri változások rendszerében keresi a pszichiátriai kórképekre jellemző eltéréseket. Az egynukleotidos (SNP) polimorfizmusok mellett előtérbe kerülnek a gén kópiaszám-változatosság eltérései, a DNS-metiláció módosulása, az agyi és perifériás szövetekben lezajló expressziós (RNS, genomikai) változások, valamint a perifériás proteomikai eltérések. Ezek a vizsgálatok a betegségek patomechanizmusának, „szövetspecifikus molekuláris fenotípusának” vizsgálata mellett a kórképekre jellemző, távlatilag a diagnosztikában és terápiában is alkalmazható biomarkerek kimutatására, és in vitro betegségmodellek kidolgozására is irányulnak. Témavezetésem mellett a szkizofrénia, a bipoláris zavar és az ADHD genetikai hátterével kapcsolatban folynak kutatások, részben önállóan, részben nemzetközi, konzorciális együttműködésben. Vizsgálataink a klinikai tünetek, a betegségekre jellemző kognitív funkcióromlás és a molekuláris eltérések kapcsolatára irányulnak.
Number of students who can be accepted: 3
Deadline for application: 2020-12-24
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
