Thesis supervisor: János Rigó
co-supervisor: Bálint Nagy
Location of studies (in Hungarian): SE Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A szabad magzati eredetű nukleinsavak prenatális diagnosztikai alkalmazása napjainkban egyre szélesebb körű, alkalmasak a leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenességek, a magzati nem és vércsoport meghatározásra, valamint összefüggésbe hozták a préeklamszia és a congenitális szívbetegségek kialakulásával is.
Célkitűzéseink között a következők szerepelnek:
Nem-invazív módon nyert anyai szérum minták gyűjtése, ezekből a szabad nukleinsavak kiizolálása szilika adszorpciós módszerrel.
A leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenességek kimutatása újgenerációs szekvenáló felhasználásával. Ez a módszer eléri napjainkban a 99.9 %-os specificitást és szenzitivitást. Magyarországon eddig nem alkalmazták ezt a módszert az állami klinikai genetikai gyakorlatban. Nagyobb mintaszámon összehasonlítást tervezünk az Illumina és az IonTorrent rendszerek között.
A szabad DNS mennyiségi eltéréseit figyeltük meg korábban préeklampsziás és egészséges terhesek mintáiban. Folytatnánk a mennyiségi meghatározásokat, de az RNS és miRNS molekulák expressziós mintázatainak az összehasonlítását is tervezzük. A kiizolált RNS és miRNS molekulákkal cDNS szintézist végzünk, majd microarray módszerrel meghatároznánk a gén expressziós különbségeket.
A congenitális szívbetegségek kimutatásában az echográfiás vizsgálatoknak van napjainkban nagy szerepe, a módszer specificitása és szenzitivitása nagyon alacsony. Az utóbbi időben kerültek a vizsgálatok fókuszába a miRNS molekulák, amelyeknek expresszióját mérnénk le congenitális szívbetegségben szenvedő magzatot viselő, valamint egészségesek anyai szérum mintáiból izolált miRNS felhasználásával.
A hálózatok kutatása az élettani folyamatok szabályozásának felderítésében fontos szerepet játszik. Az egyes terhespatológiai és veleszületett anomáliák felderítésében tervezzük a hálózatok felderítését.
Number of students who can be accepted: 3
Deadline for application: 2020-05-20
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
