témavezető: Beke Artúr
helyszín (magyar oldal): SE I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika helyszín rövidítés: SE
A kutatási téma leírása:
Célunk az újszülöttkorban felismert és a pathologiai, fetopathologiai vizsgálattal kimutatott fejlődési rendellenességek esetén a praenatalis ultrahangvizsgálatok hatékonyságának vizsgálata. A kutatás során vizsgáljuk a polygénesen és monogénesen öröklődő, a chromosoma-rendellenességekhez társultan előforduló és az egyéb multiplex malformatiókhoz társuló rendellenességeket. Elemezzük az egyes szervrendszeri eltérések prevalenciáját. A terhesség alatti szűrővizsgálatok hatékonyságának elemzése során vizsgáljuk az egyes szervrendszerekre bontott statisztikai jellemzőket, az egyes anomáliáknál megfigyelhető szenzitivitást, specificitást, különös tekintettel az elvégzett vizsgálatok számára, és az eltérés felismerésekor a terhességi korra. A prae- és postnatalis vizsgálatok eredményeinek elemzése során célul tűztük ki annak vizsgálatát, hogy a különböző rendellenességek milyen arányban társultak egyéb eltéréssel, így polyhydramnionnal/ oligohydramnionnal, intrauterin retardatióval, egyéb cytogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálattal kimutatható eltéréssel, biokémiai, serologiai és DNS szinten kimutatható infectiós paraméterekkel. Vizsgáljuk a terhesség kimenetele és a rendellenesség súlyossága, komplexitása közötti correlatiót, a prognosztikai paramétereket.