A genetikai rendellenességek (elsősorban az egyetlen gént érintő és kópiaszám-variánsok valamint a kromoszóma-rendellenességek) a csecsemők morbiditásának és mortalitásának vezető okai. Ezen állapotok közül sok nagyon ritka (1:50 000-1:20 000 élveszületés), míg az eddig felismert egyedi entitások nagy száma miatt az érintett egyedek összlétszáma hazánkban is jelentős.
A pontos és korai genetikai diagnózis felállíása felbecsülhetetlen értékű a beteg klinikai kezelése és a család pozitív családtervezésének elősegítése szempontjából. A súlyos tünetekkel járó genetikai szindrómák egy része az újszülöttkori időszakban és/vagy csecsemőkorban könnyen diagnosztizálhatók célzott tesztek segítségével, ha a tünetek egy adott betegségre jellemzőek rendellenességek. A célzott megközelítés azonban nehéz sok olyan veleszületett állapot esetén, amely genetikailag heterogének, vagy nincs egyetlen meghatározott okuk. Az elmúlt néhány évben a Next Generation Sequencing (NGS) technológia elsősorban klinikai exom (CES) egyre szélesebb körben használható genetikai elemzésekhez Gyermekklinikán is. Az értekezés témája az SZTE Gyermekklinikáján kezelt és diagnosztizált congenitális malformációs szindrómákban szenvedő újszülöttek, csecsemők és gyermekek genetikai szekvenálás-alapú diagnosztikája, a betegség egyénre-szabott genetikai okainak azonosítása és klinikai konzenkvenciájának meghatározása.
előírt nyelvtudás: angol felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2024-12-31
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
