témavezető: Pál Margit
társ-témavezető: Széll Márta
helyszín (magyar oldal): SZTE SZAOK Orvosi Genetikai Intézet helyszín rövidítés: Gen
A kutatási téma leírása:
Az amiotrófiás laterálszklerózis, röviden ALS, egy neurodegeneratív megbetegedés, melynek legfőbb jellemzője az alsó- és felső motoneuronok atrophiája, ami jellemzően a végtagizomzatról indulva a betegség progressziójával egyre több izomcsoportot ér el. Az esetek mintegy 10%-a családi halmozódást mutat, míg az esetek 90%-a sporadikus eredetű.
Az ALS genetikai háttere meglehetősen heterogén. 1993-ban hozták kapcsolatba az első gént az ALS kialakulásával Rosen és munkatársai, ez volt a szuperoxid dizmutáz 1. Azóta több mint 120 gént írtak le az ALS hátterében. Munkánk során az ALS genetikai hátterét vizsgáljuk a magyar ALS betegek bevonásával. Kísérleteinkhez klasszikus molekuláris genetikai technikákat, valamint újgenerációs szekvenálást, és bioinformatikai kiértékelési módszereket alkalmazunk.
előírt nyelvtudás: angol felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2024-12-31
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
