A hirtelen szívhalál (HSZH) definíciója szerint olyan szív eredetű halálozás, melyet hirtelen eszméletvesztés előz meg és a tünetek jelentkezésétől számított egy órán belül bekövetkezik. A HSZH a szívbetegségek rettegett szövődménye, melynek hátterében általában malignus szívritmuszavar áll. Bár a HSZH leggyakoribb oka a szív koszorúsereinek betegsége és a következményes szívinfarktus, az esetek egy nem kis hányadában genetikai okok vezetnek HSZH-hoz. Utóbbi különösen fiatal betegekben jelentős, kikben a koszorúserek betegsége ritka. A HSZH előfordulása fiatal, látszólag tünet és panaszmentes egyénekben, különösen élsportolókban, minden esetben tragikus esemény és gyakran jelentős médiafigyelmet kelt.
A HSZH a szív kulcsfontosságú funkcionális vagy struktúrális fehérjéit kódoló géneket érintő mutációk következménye is lehet. A cardiomyopathiák és az ioncsatorna betegségek a legjobb példái azon monogénes genetikai betegségeknek melyek HSZH-hoz vezethetnek.
Az igazságorvostani gyakorlatban egy feltételezett HSZH körülményei gyakran ismeretlenek, hiszen az érintettről nem állnak rendelkezésre korábbi vizsgálati adatok vagy leletek. Mindezek alapján munkatervünkben feltételezett HSZH-t szenvedett fiatal érintettek genetikai vizsgálatát tervezük, olyan kóroki génmutációk azonosítását célozva, melyek potenciálisan HSZH-hoz vezető szívbetegségeket okozhatnak.
előírt nyelvtudás: angol felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2023-06-30
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
