témavezető: Nagy Nikoletta
társ-témavezető: Széll Márta
helyszín (magyar oldal): SZTE SZAOK Orvosi Genetikai Intézet helyszín rövidítés: OGEN
A kutatási téma leírása:
A ritka monogénes betegségek kialakulása szempontjából egy gén kóroki genetikai variánsa általában döntő hatású, azonban az ugyanazon kóroki genetikai variánsaihoz társuló fenotípusbeli diverzitás kialakulásában további genetikai és nem genetikai faktorok is szerepet játszanak. Vizsgálataink során a ritka monogénes betegségekben azonosítunk további fenotípus módosító tényezőket, amik hozzájárulhatnak a vizsgált betegek fenotípusbeli diverzitásának, a betegség mechanizmusának és a missing heritability jobb megértéséhez. Vizsgálataink fókuszában álló monogénes betegségek: CYLD kután szindróma, okulokután albinizmus és Papillon-Lefevre szindróma.
előírt nyelvtudás: angol felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2023-06-30
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
