A molekulárisan célzott terápia legklasszikusabb példája a BCR-ABL1 gátlása krónikus myeloid leukémiában (CML) tirozinkináz-gátló gyógyszerekkel. Ez a megközelítés forradalmasította a CML-es betegek kezelését, a betegek többsége kiváló hosszútávú túlélésre számíthat. A betegek egy része a kezelés teljes felfüggesztését követően is hosszú időn keresztül stabil, jó állapotban marad annak ellenére, hogy érzékeny módszerekkel még kimutatható a BCR-ABL1 transzkriptum. BCR-ABL1 fúzió más hematológiai betegségekben is előfordulat, nem teljesen egyértelmű, hogy mi a kapcsolat a fúzió kialakulása és a megfigyelhető betegség fenotípus között. A transzlokáció ritkán lehet másodlagos eltérés is, így összefüggése a betegség karakterisztikájával nem mindig tisztázott.
Kutatásunk célja feltárni, hogy a BCR-ABL1 fúzió mellett milyen egyéb genetikai paraméterek befolyásolják a kórlefolyást, a tirozinkináz-gátló kezelés eredményességét, illetve a blasztos krízis kialakulását CML-ben. Megvizsgáljuk, hogy milyen paraméterek alapján lehet megbízhatóan előre jelezni a terápia felfüggesztése után is stabil, mély molekuláris választ. Kiemelten vizsgálunk olyan CML-es betegeket, akik esetében a rutin genetikai vizsgálatok másodlagos eltérésként azonosították a BCR-ABL1 fúziót. A hagyományos módszerek mellett újgenerációs szekvenálási eljárásokat is alkalmazunk.
felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2023-05-19
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
