Az elmúlt évtizedek technikai fejlődése következtében egyre több ritka betegség hátterében tudunk molekuláris szintű eltérést azonosítani. A ritka betegségek között is talán legnagyobb fejlődést a neurogenetikai betegségek genetikai hátterének feltárása során értünk el. Azonban a genotípus pontos szerepe a betegség pathomechnizmusában még nem minden esetben tisztázott, ezen a területen számos új eredmény várható a legújabb vizsgálómódszerekkel. Ezek az eredmények - amellett, hogy sokkal pontosabb prognózist tudunk mondani a betegnek – innovatív terápiák fejlesztésének alapját képezhetik.