Egy közelmúltban leírt súlyos fejlődési rendellenességet okozó genetikai betegség molekuláris hátterének jellemzése a cél. A betegséget a KMT2D 38/39. exonjában megjelenő pontmutációk okozzák, mely régió a fehérje RNS kötésében vesz részt. A PhD téma során az eddig azonosított 11 pontmutáció hatását tervezzük jellemezni szerkezeti és funkcionális oldalról. A mutációk által előidézett szerkezeti változásokat CD és NMR spektroszkópiával, valamint röntgen krisztallográfiával vizsgáljuk, a funkcionális hatásukat pedig indukált pluripotens őssejteken.
előírt nyelvtudás: angol további elvárások: Magas szintű molekuláris biológiai ismeretek, tapasztalat bakteriális expressziós rendszerekkel: rekombináns fehérjék klónozása és tisztítása.
felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2023-05-31
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
