A IV-es típusú kollagén gén mutációival társult emberi kollagenopathia therapiájában felhasznált 4-PBA hatásmechanizmusának feltárása a betegség állati mo
témavezető: Boldogkői Zsolt
társ-témavezető: Mink Mátyás
helyszín (magyar oldal): SZTE Orvosi Biológiai Intézet helyszín rövidítés: MDBIO
A kutatási téma leírása:
A IV-es típusú kollagen gén mutációival társult emberi kollagenopathia therapiájában felhasznált 4-PBA hatásmechanizmusának feltárása a betegség állati modelljében
A betegség az érrendszert, agyat, szemeket, veséket és az izomzatot károsítja, jellegzetes klinikai prezentációja a Walker-Warburg syndroma vagy izom-szem-agy betegség. A 4-PBA hatóanyag tesztelése klinikai fázisban tart, használatát az FDA engedélyezte. Felhasználásával a betegség tünetei jelentősen visszaszoríthatóak. A 4 PBA hatásával kapcsolatos ismeretekkel nem rendelkezünk. Állati modellünnkben bizonyítjuk, hogy a 4 PBA epigenetikus hatású, eukromatin képződését segíti elő. Ennek bemutatására a 4 PBA kezelés hatására fellépő pozíció effektus variegációt és a megváltozott transzkripciós mintázatot használjuk.