témavezető: Balogh István
helyszín (magyar oldal): Debreceni Egyetem helyszín rövidítés: DEÁOK
A kutatási téma leírása:
A PhD projekt során a ritka betegségek egy körének molekuláris, genomszintű diagnosztikáját és a pathogenezisük kutatását végezzük el. A munka alapját a Klinikai Genetikai Tanszék határterületi diagnosztikai és tudományos tevékenysége adja, ami folyamatos klinikai minta hozzáférést jelent.
A projekt célja, hogy monogénesen meghatározott ritka betegségek esetében diagnosztikai, pathogenetikai és terápiás szempontból is releváns fejlesztést is lehetővé tevő kutatásokat folytassunk.
MONOGÉNESEN MEGHATÁROZOTT HUMÁN BETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA:
A vizsgálni kívánt, különböző pathomechanizmussal kialakuló súlyos betegségek három tulajdonságukban egyeznek meg:
1. Jelentős genetikai heterogenitással bírnak, azaz az egy gént vizsgáló módszerek nem biztosítanak kellő analitikai és klinikai szenzitivitást.
2. Minden betegség az ún. ritka betegség kategóriába tartozik, mely szerint prevalenciájuk alacsonyabb, mint 1:2000.
3. A ritkaságukból adódóan ezen betegségcsoportban jelentős új genotípus-fenotípus asszociációk felismerésére van lehetőség.
Módszerek: Újgenerációs DNS szekvenálásra épülő diagnosztikai eljárás. A tesztrendszer génpanel (tucatnyi gén), több ezer (klinikai exom szekvenálás, kb. 5000, teljes exom szekvenálás, kb. 20000) gén analízisét végzi el. A vizsgálatok célja a ritka és ultraritka betegségek molekuláris genomikai diagnosztikája, a tesztek analitikai teljesítőképességének vizsgálata, valamint a hazai prevalencia felmérése és a genotípus-fenotípus összefüggések analízise. Vizsgálni kívánt betegségek a teljesség igénye nélkül: ectodermális dysplasia (4 beteg), lipodystrophia (4 beteg), orofaciodigitalis syndroma (4 beteg), Marfan syndroma (20 beteg).
MONOGÉNESEN MEGHATÁROZOTT HUMÁN BETEGSÉGEK PATHOGENEZISÉNEK KUTATÁSA:
Funkcionális transzlációs kutatás ritka betegségekben (monogénes szindrómákban). Módszerek: Funkcionális vizsgálatok (stabilitás, aktivitás, enzimkinetikai) rekombináns rendszerekben és bőr fibroblastokon.
felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2020-09-30
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
