témavezető: Szalai Csaba
helyszín (magyar oldal): SE-MTA Gyulladásbiológia és Immungenomikai kutatócsoport helyszín rövidítés: SE
A kutatási téma leírása:
A Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézetben 626 akut limfoid leukémiás, 93 osteosarcomás, 70 heretumoros és több egészséges kontroll DNS mintái találhatók. Minden betegtől rengeteg klinikai és laboratóriumi adat áll rendelkezésre, végigkövetve a betegeket a diagnózistól a kezeléseken át, a betegség végkifejletéig. Az adatbankban szerepelnek többek között az egyes gyógyszerszintek, mellékhatások (szív és érrendszeri, idegrendszeri stb.) ill. az életben maradt betegektől több éves nyomon követési adatok. Ismert, hogy a gyógyszerekre való reagálást nagymértékben befolyásolják a gyógyszerek metabolizmusában, transzportjában, célmolekuláiban található gének polimorfizmusai. Módosíthatják a megfelelő válaszhoz szükséges optimális gyógyszerszintet, illetve komoly szerepet játszanak a mellékhatások kialakulásában. Kutatócsoportunk azt vizsgálja, hogy fent említett gének polimorfizmusai és az adatbankban szereplő paraméterek között milyen összefüggések vannak, azaz melyik polimorfizmus befolyásolja szignifikánsan a kezelésekre adott válaszokat és a betegség lefolyását. Az egyik ilyen nagy géncsalád az adenosine triphosphate binding casette (ABC) transzporter szupercsalád. Közöttük több olyan gén ismert, melyek a daganatsejtekben is expresszálódnak és fontos szerepet játszanak a kemoterápiában alkalmazott szerek sejtmembránon át való szállításában. Ezek közül legismertebb a multi-drog rezisztencia 1 gén (MDR1, vagy ABCB1) és az ABCG2 gén, de számos más, ezekben a folyamatokban jelentős gén tartozik ide. A kemoterápiás kezelésre adott válaszban szintén fontos szerepet játszik a CYP géncsalád, illetve gyógyszerek metabolizmusában szereplő enzimek génvariációi is. Vizsgálatainkkal az olyan farmakogenetikai eredményekhez szeretnék hozzájárulni, melyek lehetővé teszik a személyre szabott terápiát, amikor az optimális terápia megállapításánál a betegek genotípusát is figyelembe tudják venni, ezáltal megnő a sikeres kezelés esélye, és csökkenhetnek a mellékhatások is.
Az ALL és a fent említett tumorok genomikai hátterének vizsgálatához hozzátartozik annak vizsgálata, hogy milyen gén variációk járulnak hozzá az egyes tumorokra való öröklődő hajlamban. Ismert ugyanis, hogy egyes családokban bizonyos tumorok halmozottan fordulnak elő, ami arra utal, hogy a betegség kialakulására való hajlamnak van genetikai összetevője is. Ebben a fent említett gének is szerepet játszanak, hiszen ezek a mutációt okozó mérgek (pl. xenobiotikumok) transzportjában is szerepet játszanak. Ezeken kívül ide tartoznak olyan gének polimorfizmusai is, mint a fólsav anyagcserében szereplő MTHFR, vagy a redox rendszer génjei, például a glutation transzferázok.
A Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézetének területén számos olyan nagy teljesítményű módszer áll rendelkezésünkre, amelyek alkalmasak ezeknek a projekteknek a sikerrel kecsegtető végrehajtására. Ilyen az SNP Core Facility laborban található Beckman SNPstrem Genotyping System, vagy az Együtt a Leukémiásokért Alapítványtól, kifejezetten ezekre a kutatatási célokra kapott ABI 7900 HT RT PCR készülék.
felvehető hallgatók száma: 3
Jelentkezési határidő: 2020-10-17
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
