témavezető: Gonda Xénia
helyszín (magyar oldal): SE helyszín rövidítés: SE
A kutatási téma leírása:
A kutatási téma célja az affektív kórképek, és az ezekkel összefüggő személyiségdi-menziók, pszichés és neurokognitív jellegzetességek genetikai összefüggéseinek vizsgálata kérdőíves és genetikai módszerekkel. A kutatás későbbi fázisában fMRI vizsgálatokra is sor kerül.
A depresszió népbetegség, amely a betegeknek komoly szenvedést jelent és emellett jelentős egészségügyi és gazdasági terheket ró a társadalomra. Ezzel együtt jelenleg rendkívül hiányos a tudásunk a depresszió hátterében álló, kialakulását befolyásoló tényezőkkel kapcso-latban. A depresszió családi halmozódást mutat, amely a genetikai tényezők szerepét támaszt-ja alá, emellett az életesemények, környezeti hatások is fontos szerepet töltenek be a betegség kialakulásában, így nagyon fontos a depresszió genetikai hátterének, ezen belül a gén x gén és gén x környezet interakciók vizsgálata.
A depresszió igen heterogén kórkép, ezért a háttérben álló neurokémiai és genetikai, valamint pszichoszociális és környezeti tényezők vizsgálatához és jobb megértéséhez endofenotípusok azonosítása, leírása és kutatása nélkülözhetetlen. Éppen ezért kutatásunk célja a depresszió neurokognitív, pszichés, vonás- és temperamentumjellegű endofenotípusainak, valamint ezek genetikai polimorfizmusokkal való összefüggéseinek vizs-gálata. Emellett a depresszió heterogén jellegének jobb megértését, így a kutatások során a minta jobb stratifikálását, valamint hosszabb távon a depresszió „testreszabott” kezelését segí-tené elő egy részletesebb, sokoldalúbb és pontosabb diagnosztikai rendszer kialakítása (CODE-DD) és validálása, amely szintén része kutatásainknak.
A kutatás során az osztályon fekvő illetve ambuláns, affektív zavarban szenvedő bete-geket először a CODE-DD (Composite Diagnostic Evaluation of Depressive Disorders) diag-nosztikus protokoll szerint diagnosztizálunk. Ez a módszer magyar klinikai mintán még nem validált. A CODE-DD 25 diagnosztikai klasszifikációs rendszer szerint diagnosztizálja a páci-enseket. Ez azért jelent nagy előrelépést a kutatásban, mivel megfelelő nozológia nélkül a kutatások során a klinikai populáció heterogenitása gyakran értékes eredményeket fed el.
Második lépésben a vizsgálat résztvevőitől vérmintát veszünk DNS elemzés céljára. A DNS minták genotipizálása Dr. Mirnics Károly vezetésével történik a Vanderbilt Egyetemen, ennek költségeit is ők viselik. A genotipizálás során több százezer SNP vizsgálata történik a Genome-Wide Human SNP Array (Affymetrix) segítségével.
Harmadik lépésben következik a páciensek részletes neurokognitív, magatartás- és személyisgégfenotipizálása. E lépésben számos temperamentumkérdőívet (pl. TCI, TEMPS-A), személyiség- és egyéb pszichológiai kérdőíveket (szorongás, depresszió, agresszivitás, impulzivitás, érzelemfelismerés, kockázatbecslés stb.), életesemény skálákat, valamint szá-mos, a neurokognitív funkciók teljes spektrumát vizsgáló neurokognitív tesztet (pl. Stroop teszt, Rey-Osterreith Komplex Ábra teszt, Rey Auditoros Verbális Memória Teszt, Trail Making Test) veszünk fel. A vizsgálat egy későbbi fázisában a neurokognitív funkciók vizs-gálatát fMRI vizsgálatokkal is szeretnénk egybekötni.
A viselkedéses fenotipizálást és a genotipizálást követően az adatok elemzése geneti-kai statisztikai szoftverekkel történik. A statisztikai elemzés célja egyrészt a CODE-DD által megállapított diagnosztikus kategóriákat elkülönítő endofenotípusok azonosítása, másrészt a diagnosztikus kategóriák, valamint a neurokognitív és egyéb pszichometriai tesztek vizsgálata a genotípusokkal összefüggésben.
A mintagyűjtés első fázisa mintegy másféléven át tart, ezalatt 600 affektív zavarban szenvedő pácienst szeretnénk bevonni a vizsgálatba. A mintagyűjtés alatt a genotipizálás és az adatok feldolgozása folyamatosan zajlik majd.
felvehető hallgatók száma: 3
Jelentkezési határidő: 2020-09-01
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
