A pancreatitis kórlefolyásában kulcsszerepe van a tripszinogén korai, hasnyálmirigyen belüli aktivációjának, mely a szerv önemésztődéséhez és gyulladásához vezet. A pancreas visszatérő akut gyulladásos epizódjai krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kialakulását okozzák. A betegség a hasnyálmirigy struktúrájának és funkciójának visszafordíthatatlan károsodásához vezet, továbbá maradandóan károsítja mind az exokrin, mind pedig az endokrin állományt. A pancreatitis multifaktoriális betegség, melynek kialakulásában többek között genetikai tényezők is szerepet játszanak, melyek a tripszin-dependens (PRSS1, CTRC, SPINK1), a „misfolding”-dependens (CPA1, CEL), illetve a duktális diszfunkció (CFTR) talaján kialakuló útvonalakat foglalják magukba. A kimotripszinogén C (CTRC) enzim jelentős szerepet játszik a tripszinogén aktiváció szabályozásában. A CTRC gén funkcióvesztéses mutációi csökkentik a gén expresszióját vagy az expresszált enzim aktivitását. A mutációk hatására a pancreason belüli tripszinogén aktiváció felgyorsul. A CTRC gén csökkent expresszióját a gén 5’ upstream régióban lévő mutációk is befolyásolhatják, ezért e régió tanulmányozása a pancreatitis kialakulásának jobb megértését eredményezheti
előírt nyelvtudás: angol felvehető hallgatók száma: 1
Bejelentkezés
