Bejelentkezés
 Fórum
 
 
Témakiírás
 
Nagy Bálint
Szabad nukleinsavak a prenatalis diagnosztikában

TÉMAKIÍRÁS

Intézmény: Semmelweis Egyetem
klinikai orvostudományok
Klinikai orvostudományok Doktori Iskola

témavezető: Rigó János
társ-témavezető: Nagy Bálint
helyszín (magyar oldal): SE
helyszín rövidítés: SE


A kutatási téma leírása:

A szabad magzati eredetű nukleinsavak prenatális diagnosztikai alkalmazása napjainkban egyre szélesebb körű, alkalmasak a leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenességek, a magzati nem és vércsoport meghatározásra, valamint összefüggésbe hozták a préeklamszia és a congenitális szívbetegségek kialakulásával is.
Célkitűzéseink között a következők szerepelnek:
Nem-invazív módon nyert anyai szérum minták gyűjtése, ezekből a szabad nukleinsavak kiizolálása szilika adszorpciós módszerrel.
A leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenességek kimutatása újgenerációs szekvenáló felhasználásával. Ez a módszer eléri napjainkban a 99.9 %-os specificitást és szenzitivitást. Magyarországon eddig nem alkalmazták ezt a módszert az állami klinikai genetikai gyakorlatban. Nagyobb mintaszámon összehasonlítást tervezünk az Illumina és az IonTorrent rendszerek között.
A szabad DNS mennyiségi eltéréseit figyeltük meg korábban préeklampsziás és egészséges terhesek mintáiban. Folytatnánk a mennyiségi meghatározásokat, de az RNS és miRNS molekulák expressziós mintázatainak az összehasonlítását is tervezzük. A kiizolált RNS és miRNS molekulákkal cDNS szintézist végzünk, majd microarray módszerrel meghatároznánk a gén expressziós különbségeket.
A congenitális szívbetegségek kimutatásában az echográfiás vizsgálatoknak van napjainkban nagy szerepe, a módszer specificitása és szenzitivitása nagyon alacsony. Az utóbbi időben kerültek a vizsgálatok fókuszába a miRNS molekulák, amelyeknek expresszióját mérnénk le congenitális szívbetegségben szenvedő magzatot viselő, valamint egészségesek anyai szérum mintáiból izolált miRNS felhasználásával.
A hálózatok kutatása az élettani folyamatok szabályozásának felderítésében fontos szerepet játszik. Az egyes terhespatológiai és veleszületett anomáliák felderítésében tervezzük a hálózatok felderítését.

felvehető hallgatók száma: 3

Jelentkezési határidő: 2020-05-20

 
Minden jog fenntartva © 2007, Országos Doktori Tanács - a doktori adatbázis nyilvántartási száma az adatvédelmi biztosnál: 02003/0001. Program verzió: 2.2358 ( 2017. X. 31. )