A keratoconus (KC) a szaruhártya leggyakoribb, primer és progresszív, kétoldali ektáziája, melynek során a cornea alsó vagy középső, körülírt részén a stroma elvékonyodik és kúp alakban előboltosul. Kialakulásában a környezeti hatások mellett szerepet játszhatnak a genetikai faktorok is.
Vizsgálataink egyik célja az öröklési mód megállapítása, melynek céljából KC családok klinikai és szaruhártya topográfiás adatait felhasználva komplex szegregáció analízist végzését tervezzük.. 50-100 család kiválasztott, KC család tagjai és a hozzájuk korban és nemben illesztett kontroll csoport adatai alapján vizsgáljuk a családi halmozódás mértékét, és a cornea topográfiás paraméterek eloszlását. A S.A.G.E. statisztikai programcsomag segítségével komplex szegregáció analízist végezünk. Ennek eredményai, a feltételezett öröklésmód ismerete előfeltétele a későbbi genetikai vizsgálatok tervezésének, elvégzésének.
.A keratoconus általában kétoldali betegség, azonban gyakran aszimmetrikus, a betegek egyik szemén csak tüneteket nem okozó, csak műszeres vizsgálatokkal észlelhető jelei mutatkoznak a KC-nak (szubklinikai KC). Előfordul, hogy a betegség egyik szemen sem fejlődik ki, hanem mindkét oldalon lappangó, szubklinikai formában van jelen. Az ilyen páciensek lehetnek a KC gén(ek) lehetséges hordozói, illetve ismert, hogy ilyen esetekben refraktív szaruhátya műtétek után nagyobb a cornea ektázia kialakulásának rizikója. A szubklinikai keratoconus felismerése a fejlett vizsgálati műszerek ellenére még ma is sokszor nehéz. Ezért tervezzük, hogy a corneák vizsgálati paramétereinek összehasonlításával a szubklinikai esetek könnyebb felismerését segítő adatokat keresünk. Megvizsgáltuk a KC jól ismert klinikai jellemzői közül a Fleischer gyűrű, a prominens idegek, és a szaruhártya elvékonyodás jeleit és ezek korrelációját a topográfiás paraméterekkel.
Bejelentkezés
