témavezető: Szakszon Katalin
helyszín (magyar oldal): Debreceni Egyetem KK Gyermekgyógyászati Intézet helyszín rövidítés: DEÁOK
A kutatási téma leírása:
Az Angelman szindróma egy ritka, jellegzetes neurológiai, viselkedésbeni. ésmorphologiaianomaliákkal jellemzett kórkép. Hátterében a 15-ös kromoszómán található, anyai ágon, elsősorban az agyban expresszálódóUBE3A gén kóros expressziója áll.
Az UBE3A gén kóros expressziójának hátterében eddigi ismereteink szerint a következő mechanizmusok állhatnak:1.) A 15-ös kromoszóma hosszú karjának 11.2-13 régiójának mikrodeléciója, 2.) a 15-ös kromoszóma apai uniparentálisdiszómiája, 3.) az imprinting mintázat megváltozása, 4.) az UBE3A gén mutációja, ezek vizsgálata a diagnózis alapja.
Számos olyan kórkép létezik még azonban, amelynek tünetei átfednek az Angelman szindróma tüneteivel – epilepszia, értelmi elmaradás, hyperaktivitás, durva dysmorphiákat nélkülöző arc kombinációja. Ezekben az esetekben, amennyiben az Angelman szindróma nem nyer alátámasztást molekulárisan is, a betegeket tovább kell vizsgálnunk.
Célunk tehát, az Angelman szindróma molekuláris altípusba sorolásán túl az epilepsziával vagy anélkül járó súlyos intellektuális deficittel élő betegek vizsgálata. Amennyiben a tünetek háttérben Angelman szindróma igazolódik,array CGH vizsgálattal ill. újgenerációs szekvenálással vizsgáljuk a pontos genetikai mechanizmust, törekszünk pontos diagnózis felállítására, genotípus-fenotípus összefüggések felállítására, az érintett családok számára kockázatbecslés és secunder prevenció biztosítására.
ajánlott nyelvtudás (magyar oldal): angol további elvárások: gyermekgyógyászatban való jártasság