Bejelentkezés
 Fórum
 
 
Témakiírás
 
Sápi Zoltán
Az INI1 szupresszor gén vizsgálata epithelioidsarcomákban

TÉMAKIÍRÁS

Intézmény: Semmelweis Egyetem
elméleti orvostudományok
Patológiai tudományok Doktori Iskola

témavezető: Sápi Zoltán
helyszín (magyar oldal): Semmelweis Egyetem I.sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet
helyszín rövidítés: SE DI


A kutatási téma leírása:

A rhabdoid tumorok és epithelioidsarcomákpathogenézisében az INI1 gén által kódolt fehérje hiánya egyaránt fontos szerepet játszik. A rhabdoid tumorok esetén jól ismert, hogy az immunreakcióval kimutatható magfehérje hiánya az INI1 gén biallelikus mutációjával és/vagy deléciójával függ össze, míg epithelioidsarcomák esetén többségben nincs ilyen genetikai eltérés. A kérdés az, hogy epithelioidsarcomáknál milyen epigenetikai mechanizmusok lehetnek felelősek a magfehérje hiánya tekintetében.
Munkaterv:
Az összegyűjtött epithelioidsarcomákimmunhisztikémiai vizsgálata az INI1 magprotein meglétét vagy hiányát illetően (30 archív eset). Az INI1 negatív esetek további vizsgálata FISH-el, BCR/ABL dualcolortranslocation próbát használva, minthogy a BCR régió deléciója egyben az INI1 régió delécióját is jelzi. Mintegy 70%-ban várjuk, hogy csak egy allél veszteség legyen.

A biallelikusdeléciót mutató esetek kivételével az INI1 gén mutáció analízise PCR-el, majd sequenálással mind a 9 exon tekintetében. Ezzel meg tudjuk becsülni, hogy hány esetben van mindkét allélon eltérés, és hány esetben nem magyarázható az INI1 negatívitás genetikai eltéréssel. A biallelikus eltérés várható aránya 10%, ennek megfelelően a továbbvizsgálandóé 90%.

A szekvencia analízis eredményeinek kiértékelése. DNS primerek tervezése az INI1 gén promóter régiója tekintetében. Epigentikusszekvenálás( ahypermetilált területek meghatározása a promóter régióban), minden olyan esetben, amikor nincs biallelikus károsodás.

Kiértékelés, következtetések.

felvehető hallgatók száma: 1

Jelentkezési határidő: 2019-01-30


2019. I. 10.
ODT ülés
Az ODT következő ülésére 2019. február 22-én 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).

 
Minden jog fenntartva © 2007, Országos Doktori Tanács - a doktori adatbázis nyilvántartási száma az adatvédelmi biztosnál: 02003/0001. Program verzió: 2.2358 ( 2017. X. 31. )