A ritka betegségek molekuláris genetikája és népegészségügyi jelentősége
The molecular genetics and public health significance of rare diseases
"A ritka betegségek (RB) az irodalomban változó számszerű előfordulással definiált, de általánosságban alacsony (1/1500 – 1/200,000, vagy az alatti) prevalenciával jellemzett betegségek. Jelenleg kb. 5000-7000 RB-t tartanak nyilván, melyek 80%-a genetikai determináltságú. Az EURORDIS (European Organization for Rare Diseases) adatai szerint e betegségek a lakosság 5-8%-át érintik az Europai Unióban, vagyis összességükben szám szerint is az egészségügyet jelentősen terhelik. A RB-ek egészségügyi terhei azonban számos okból magasabbak, mint a számszerű előfordulási arányuk:
1) A diagnózis felállítása lényegesen komplexebb, mint a gyakori betegségeknél.
a. A vizsgáló orvos csak ritkán vagy egyáltalán nem találkozott még a problémával, így nincs személyes tapasztalata, mely a felismerést lehetővé tenné;
b. Az entitás molekuláris genetikai alapú meghatározására és elkülönítésére csak az elmúlt pár évben került sor, a genetikai technológiák fejlődése révén, mely gyakran a vizsgáló szakmai képesítése után történt;
c. A kutatás eredményei gyakran késéssel kerülnek át a gyakorlatba, így még ha az entitás a tudományos körökben ismert is, a klinikai gyakorlatban még ismeretlen lehet;
d. A RB-ek paraklinikai feldolgozása általában olyan laboratóriumi teszteket igényel, melyek a rutin klinikai és patológiai laborokban nem elérhetőek, hanem csak specializált központokban, és az egyedi illetve alacsony számú tesztek relativ költsége nagyon magas;
e. A RB-ek molekuláris genetikai tesztelése, mely gyakran a klinikai entitás meghatározásának és a diagnózisnak a kulcsa, nem mindig elérhető a néhány specializált, Magyarországon belül működő genetikai központban, mivel ezek a központok is csak a gyakoribb RB-ekre alakítanak ki teszteket a költséghatékonyság érdekében;
f. Ha személyre szabott genetikai vizsgálat szükséges, annak sequenáló módszerekkel való megközelítése a célszerű, melynek költségét az Országos Egészségügyi Pénztár vagy alternativ állami költségvetési mechanizmusok még nem fedezik;
g. Külföldi specializált laborban elvégeztetni a diagnosztikusnak gondolt tesztet általában rendkívül magas költségű, egyedi etikai elbírálást és jóváhagyást igényel az országos ETT TUKEB által, és a minta küldése is bonyodalmas. Emellett a RB-ek fenotipikus heterogenitása miatt egy teszt nem biztos, hogy diagnózishoz vezet.
2) A diagnosztikus nehézségek miatt a beteg orvosba vetett bizalma gyakran meggyengül, és orvosról orvosra vált, miközben nagyszámú és eredményre nem vezető laboratóriumi vizsgálat történik, rendkívül magas egészségügyi ellátást terhelő költséggel.
3) A megoldatlan probléma miatt a beteg gyakran hosszasan táppénzen van, vagy életre szólóan rokkantságra van ítélve, mely szintén a társadalmat terheli. Ezek a népegészségügyi terhek idővel csökkenthetőek lennének a betegséget expresszáló személyek molekuláris genetikai diagnosztikájának felállításával, és a következő generáció prenatális szűrésével.
4) Nem alábecsülendő probléma a másodlagos szomatikus és psychológiai morbiditás, mely a diagnosztikus bizonytalansággal (nem tudni, hogy milyen súlyos a probléma, mi várható, hogyan befolyásolja a betegség az életkilátásokat vagy hogyan hat a leszármazottakra), félreértelmezéssel (nem hiszi el a társadalom, hogy valós betegségről van szó) és stigmatizációval (a betegséget expresszáló személy negativ megkülönböztetése az „egészségesektől”) áll kapcsolatban. Ezen körülmények és percepciók a betegben gyakran a társadalom perifériájára való helyezettség érzését keltik.
5) A diagnózis hiányában a kezelés a legjobb esetben is csak tüneti, vagy ex juvantibus lehet. De ha meg is van a molekuláris genetikai alapon nyugvó diagnózis, még akkor is csak ritkán elérhető betegség lefolyást igazán befolyásoló terápia (pl. enzim-pótlás, DNS / RNS alapú gén manipuláció). Az ilyen terápiához történő hozzájutás a logisztikai, etikai és financiális nehézségek miatt gyakran rendkívül nehézkes. A másik véglet pedig a sajnálatos módon elterjedt terápiás nihilizmus örökletes betegségek esetében.
A szombathelyi Markusovszky Egyetemi Oktató Kórházban (MEOK) 2012 októbere óta folyamatban van egy Molekuláris Orvoslás Központ (MOK) kialakítása, melynek klinikai, kutatási és oktatási célkitűzései vannak. A kiemelt klinikai célok egyike a ritka betegségek átfogó feldolgozása, mely gazdag lehetőséget biztosít tudományos és kutatási munkák számára is. Folyamatban van egy személyre szabott, genomikai módszerekre épülő diagnosztikus RB program kialakítása, melyre 2014-ben EU pályázatot adunk be. Egy speciális RB csoport kapcsán pedig egy nemzetközi konzorciumba való bekapcsolódás előkészítése is megindult. Míg minden szintű egészségügyi specialista oktatásába „real time” módon próbáljuk beépíteni a tudományos eredményeket, egyidejűleg bátorítjuk a tudományos munkákra való érdeklődést és támogatjuk a tudományos fokozatok megszerzését.
A RB-k területén jelenleg tudományos munkákra a következő témákat javasoljuk:
1) A RB-ek múltban és jelenben alkalmazott klinikai, patológiai, laboratóriumi és molekuláris genetikai feldolgozásának összehasonlítása;
2) A RB-k előfordulási gyakorisága, diagnosztikus mechanizmusok, terápiás lehetőségek, azok hiányosságai és fejlődési tendenciák Magyarországon és nemzetközileg;
3) A RB-ek psycho-szociális terhei, a családok megoldott és megoldatlan szükségletei, társadalmi percepció és támogatás;
4) A klinikai, genetikai tanácsadói, laboratóriumi, psychológiai és szociális gondozói team feladatai, és e feladatok átalakulása a rohamos tudományos és társadalmi fejlődés eredményeként;
5) A RB-ek népegészségügyi jelentőségének felmérése a hatékonyabb ellátás érdekében.
A RB-ekre való fokozott odafigyelés világjelenséggé vált az elmúlt években. RB központok nemzetközileg is sorra alakulnak specializált adatbázisokkal, laboratóriumokkal és kutatási központokkal társulva. A gyógyszergyárak jövedelmük minden eddiginél nagyobb hányadát fektetik be a ritka betegségek oki vagy hatékony tüneti kezelésének kutatása érdekében. Nemzeti és nemzetközi konzorciumok egymás után jönnek létre az infrastrukturális, intellektuális, beteg és financiális források hatékonyabb kihasználása, valamint az új típusú kezelések klinikai tanulmányainak kivitelezhetősége érdekében. Magyarországon belül is összefogott és jól koordinált törekvések vannak folyamatban, melyen belül a MEOK egy sajátos, helyi feltételek által megszabott irányban halad. A MEOK MOK vezetője a szombathelyi erőfeszítések nemcsak országos, hanem nemzetközi szintű integrálását is explorálja és közvetíti. A csatlakozó PhD hallgatónak lehetősége lesz a MEOK MOK kialakulóban levő programján belül kiválasztani és megvizsgálni fontos molekuláris genetikai, orvosi vagy psycho-szociális kérdéseket, és tanulmányával egyben hozzájárulni a program formálásához is.
"
előírt nyelvtudás: B2 komplex felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2019-02-15
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
