témavezető: Molnár Mária Judit
helyszín (magyar oldal): NEurológiai Klinika helyszín rövidítés: SE
A kutatási téma leírása:
A Parkinson-kór - az Alzheimer-kór után- a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség; a 65 éves kor feletti populáció 1-2%-a , a 85 év feletti populáció 3-5%-a szenved Parkinson-betegségben. A Parkinson-kór etiológiáját tekintve, három nagy csoportra osztható:
1. Monogénes öröklődésű Parkinson-kór 2.. Komplex, poligénes, multifaktorialis kórformák. 3. Szekunder Parkinson-kór.. A a mai napig, a mendelien öröklődő kórformák esetében, hat génről tudták igazolni, hogy mutációik egyértelműen összefüggést mutatnak a Parkinson-kór kialakulásával: SNCA, LRRK2, PRKN, DJ1, PINK1, ATP13A2. A GWAS (genome wide association) vizsgálatok segítségével a kórképre hajlamosító további lókuszokat fedeztek fel. Mindezen vizsgálatokkal eddig a betegség heritabilitásának csak egy részét tudták feltárni. A hazai herediter Parkinson-beteg populáció genetikai etiológiai faktorait nem ismerjük. Saját vizsgálatunk során, a leggyakoribb ismert Parkinson-kór hátterében álló genetikai eltérést, az LRRK2 G2019S szubsztitúcióját 120 szelektált betegben vizsgálva, egy esetben sem igazoltuk. A fuatalkori kezdetű Parkinson betegekben korábbi kutatásaink PARK2, SNC, LRRK2 mutációkat nem találtak. Igy további genetikai illetve genomikai vizsgálatok szükségesek Parkinson kór fiatalkori formáinak genomikai etiológiai tényezőinek azonosítására.
A kutatás során MLPA (multiplex ligációs assay) és új-generációs szekvenálási technikával tervezünk további genomikai vizsgálatokat. A kutatás szorosan kapcsolódik egy FP7 által támogatott konzorciális munkához, melybe csak akkor tudunk bekapcsolódni, ha a fenti gének mutációival rendelkező betegeket azonosítunk.
Metodika:
1.) A Parkinson-biobank építése során a betegektől biológiai minta gyűjtése, és egy genetikai, fenotípusos adatbázis kiépítése történik. A klinikai adatok begyűjtése részben orvosi vizsgálat, orvosi dokumentációk alapján, részben egy önkitöltős kérdőív szerkesztése, disszeminációja, értékelése révén valósul meg.
2.) A fenotípus elemzése során részleteiben ki kell térni mind a motoros, mind a nem motoros tünetekre, mind a beteg terápiájára, valamint környezeti tényezőire is. Szükséges ezen kívül a beteg családfájának elemzése.
3.) A herediter Parkinson kór hátterében álló gének vizsgálata (Snager typusú szekvenálás, MLPA)
4.) Amennyiben a 3. pontban eltérést nem találunk, a beteg és családtagjiank teljes exom/ genom analízisével új generációs szekvenálási technológiával új genomikai etiológiai tényezők azonosítása.
felvehető hallgatók száma: 1
Jelentkezési határidő: 2018-09-01
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
