Az autoimmun kórképek multifaktoriális etiológiájúak, amelyben a genetikai prediszpozíciónak jelentős szerepe van. A genetikai vizsgálatok rávilágítottak arra, hogy az MHC II molekulák közül számos HLA-DR allél kapcsolatba hozható a betegségre való fogékonysággal, és az allélok különbözhetnek az egyes népcsoportokban.
Az eddigi irodalmi adatok arra utalnak, hogy MCTD-s betegek az átlag populációhoz képest gyakrabban hordozzák a HLA II. osztályba tartozó molekulák közül a HLA-DR4 allélt. Norvég populációban MCTD-re veszélyeztető allél variánsnak találták az MHC-II osztályba tartozó DRB1*04:01-t és az MHC-I B*08 allélt. A B*08 - DRB1*03:01 haplotípus magas kapcsoltságot (linkage disequilibrium) mutatott, és ugyancsak veszélyeztető faktornak találták az MCTD-s betegcsoportban.
Vizsgálati cél: Melyek a magyarországi MCTD-s betegek sajátos genetikai markerei?
Az MCTD-s betegeknél a gondozás, az autoantitestek követése mellett alapvető kérdés, hogy az adott genetikai háttér mellett milyen prognózissal kell számolnunk, milyen típusú terápiát alkalmazzunk, ill. az adott gyógyszereket mennyi ideig és milyen dózisban kell alkalmazni.
előírt nyelvtudás: angol ajánlott nyelvtudás (magyar oldal): német további elvárások: Legalább négyes tanulmányi eredmény önálló munka, irodalmi jártasság a genetika és a klinikai immunológia területén.
Bejelentkezés
