témavezető: Pál Endre
helyszín (magyar oldal): PTE ÁOK Pécs, Szigeti u. 12. helyszín rövidítés: ÁOK
A kutatási téma leírása:
A tudományos munka célja, hogy a különböző neuromuscularis betegségek (myopathiák, myositisek, izomdystrophiák, amyotrophiás lateralsclerosis [ALS], polyneuropathiák) esetén a klinikai állapotot tükröző klinikai skálákat, objektív méréseket (dinamometria, EMG) alkalmazzunk a betegek követésére. A klinikai adatok mellett különböző biomarkerek mérését végezzük el: szérumból axonkárosodást jelző neurofilament mérése (ALS, neuropathiák); a mitokondriális károsodást jelző FGF21 mérése, izomrost károsodást jelző troponin T, aktin és más izomfehérjék meghatározása myopathiákban; izombiopsziás mintában degenerációs és regenerációt jelző biomolekulák expressziójának vizsgálata; kvantitatív volumetria követéses izom MRI vizsgálatokkal. A vizsgálatok célja, hogy a klinikai gyakorlatban könnyen elérhető, a kinikai állapotot tükröző markereket azonosítsunk.