témavezető: Pál Endre
helyszín (magyar oldal): PTE ÁOK, Pécs, Szigeti u. 12. helyszín rövidítés: ÁOK
A kutatási téma leírása:
A primer mitokondriális betegségek mellett számos izombetegségben és neurodegeneratív betegségben előfordulnak mitokondriális eltérések (enzimaktivitás csökkenése, kóros morfológiájú mitokondriumok megjelenése, mitokondriális DNS deléciók kilakulása). A munka célja külünböző izombetegségeknél a fenti pathológiás eltérések detektálása: autoimmun myositisekben a mitokondriális pathológia kvantifikálása szövettani metszeteken és molekuláris vizsgálatokkal (enzimaktivitás mérés, ragged red rostok /RRF/és cytochome-c oxidase /COX/ negativ rostok keresése, long-range PCR). Ugyanezen vizsgálatok elvégzését tervezzük izomdystrophiákban és lehetőség szerint szerzett izombetegségeknél (pl. statin myopathia, ischaemiás izomkárosodás). A folyamat monitorozására alkalmas mitokondriális károsodást jelző biomarkerek keresése (pl. FGF21) is szerepel céljaink között.