témavezető: Bene Judit
helyszín (magyar oldal): PTE ÁOK Pécs, Szigeti u. 12. helyszín rövidítés: ÁOK
A kutatási téma leírása:
A Humán Genom Projektnek és az ENCODE projektnek köszönhetően az emberi genom szekvenciája és funkciójának több mint 80%-a megismerésre került. S noha ezek az információk számos biokémiai, jelátviteli útvonalnak a megértéséhez járultak hozzá, azonban számos betegség pathogenezisét nem sikerült mindezidáig tisztázni. A koncepciójában új elveket alkalmazó modern genetikai, genomikai módszerek, mint az új generációs szekvenálás robbanásszerű terjedésével mára már lehetővé vált egy-egy betegség kapcsán, a teljes genom szekvencia (WGS) meghatározásán keresztül egyéb, a kórkép kialakításában szerepet játszó gén(ek) annotálása. Ezen technológia bevezetése a transzkriptomikai kutatások terén is áttörést hozott. Szemben a korábbi hibridizáción alapuló génexpressziós vizsgálatokkal, ahol a szekvenciát a priori ismerni kellett, az RNS szekvenálás eddig ismeretlen transzkriptomok és splicing variánsok azonosítását is lehetővé teszi. Számos veleszületett rendellenesség hátterében olyan genetikai hiba áll, amely egy vagy több biokémiailag meghatározható metabolit anyagcseréjét károsíthatja: ez egyes metabolitok szintjének növekedését vagy szöveti felhalmozódását, míg más metabolitok mennyiségének csökkenését okozza.
A kutatási programban a genetikailag determinált betegségek pathogenezisét szeretnénk vizsgálni korszerű genomikai, transzkriptomikai és metabolomikai módszerekkel.
Bejelentkezés
