témavezető: Balogh István
helyszín (magyar oldal): Debreceni Egyetem helyszín rövidítés: DEÁOK
A kutatási téma leírása:
Több, mint 1000 öröklött anyagcserebetegséget ismerünk. A PhD téma kidolgozása során ezekből választunk ki néhányat, ahol a klinikai laboratóriumi genetikai diagnosztika kérdéseket vet fel. A téma mutáció analízist, valamint a detektált genetikai eltérések funkcionális jellemzését foglalja magában.