témavezető: Nemoda Zsófia
helyszín (magyar oldal): Semmelweis Egyetem, Orvosi, Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet helyszín rövidítés: SE
A kutatási téma leírása:
A humán genom szekvenciájának feltérképezése és a genetikai polimorfizmusok azonosítása utáni feladat, hogy a betegségek hátterében szerepet játszó specifikus genetikai és környezeti faktorokat azonosítsuk, illetve a gén x gén és gén x környezet interakciókat feltárjuk. Az utóbbi évek genetikai vizsgálatai alapján feltételezhető, hogy a komplex öröklődésű betegségek kialakulásában szerepet játszó környezeti rizikó faktorok részben epigenetikai módosítások, mint például a DNS metilációs mintázatának megváltoztatása révén fejtik ki hatásunkat. A fejlődés kritikus periódusaiban a pre- és posztnatális környezet (pl. tápanyag ellátás, krónikus stressz) hosszú távú változásokat idézhet elő az utódban. Ugyan az epigenetikai módosulások szövet-specifikusak, egyre több vizsgálat mutat ki DNS metilációs különbségeket perifériás szövetek (vér, nyál, bucca sejtek) DNS metilációs mintázatában pszichiátriai zavarok vonatkozásában, ahol a cél-szövet, az agy, legtöbbször nem áll rendelkezésünkre.
A gén x környezet interakciók vizsgálatát az intrauterin és a korai szociális környezet hatásainak vonatkozásában kollaborációs kutatások keretén belül tervezzük a Vadaskert Kórház és Szakambulancia munkatársaival, valamint a MTA Pszichológiai Kutatóintézetének Fejlődés-lélektani Csoportjával. Próbálunk kvantitatíven mérhető fenotípus-egységek, az úgynevezett endofenotípusok használatára törekedni a pszichológiai jellegek felmérésénél, például a prefrontális cortexhez és limbikus rendszerhez kapcsolódó figyelmi és érzelmi mechanizmusokat mérő tesztekkel. Ezen kívül a csecsemő / gyermek stressz-reaktivitását is felmérjük nyálban mérhető kortizol szintek vizsgálatával. Ilyen módon a DNS-ben lévő genetikai és epigenetikai változatok és a fenotípusos pszichológiai jellegek között meghúzódó biológia mechanizmusokat próbáljuk feltérképezni. Mivel csecsemőktől és gyermekektől veszünk biológiai mintát a genetikai és epigenetikai méréseinkhez, nem-invazív technikával gyűjtött nyál és bucca sejtek DNS mintáit használjuk. Kandidáns gének első sorban a figyelmi és érzelmi funkciókban fontos monoamin (dopamin, noradrenalin és szerotonin) neurotranszmitter rendszerek és a stressz-reakcióban aktiválódó hipotalamusz-hipofízis-mellékvesekéreg tengely elemei közül kerülnek ki, de a teljes genom szintű elemzések költségeinek csökkenésével – válogatott csoportokban – előzetes hipotézis mentes epigenetikai vizsgálatokat is tervezünk.
A csecsemőkori kötődési vizsgálatok információt szolgáltathatnak a gyermekek közösségekbe való beilleszkedéséről. A gyermekkorban diagnosztizált impulzív magatartásformák előre jelezhetnek pszichiátriai zavarokat. A kutatásaink során azonosított rizikó- és védőfaktorok minél korábbi felismerése előmozdíthatja az egészséges mentális fejlődést szolgáló célzott beavatkozásokat is.
Bejelentkezés
