Thesis supervisor: Botond Timár
Location of studies (in Hungarian): SE Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A kutatási téma elsősorban a myeloid neopláziák, így a myelodysplasiás szindróma (MDS),
myeloproliferatív neopláziák (MPN) és az akut myeloid leukémiák (AML) klinikopatológiai vizsgálatát
célozza, különböző citogenetika, molekuláris genomikai és morfológiai módszerek alapján.
Vizsgálataink során a fenti entitások rizikóbecsléséhez, terápiás célpontjainak meghatározásához
szükséges újonnan bevezetett módszerek alkalmazási lehetőségeit, valamint esetleges új eltérések
detektálását, ezek klinikopatológiai jelentőségét határozzuk meg. Az újabb módszerek közül a
hagyományos citogenetika alternatívájaként felmerülő Bionano technológia lehetőségeit hasonlítjuk
össze hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal. A módszer nem szekvenálás alapú, optikai genom
feltérképezéssel detektálja a struktúrális variánsokat (SV), aminek a hagyományos módszerekhez
képest nagyobb az áteresztőképessége, és a jóval nagyobb felbontása miatt sokkal kisebb
eltéréseket is képes kimutatni. Ezeknek a kisebb méretű SV-oknak szerepe lehet gének
inaktivációjában is. Tudjuk, hogy a myeloid neopláziák jelentős részében kimutathatók citogenetikai
eltérések, de a legtöbb esetben a kisebb eltérések szerepéről kevesebb információ áll rendelkezésre,
a hagyományos módszerek alacsonyabb felbontása miatt. Célunk, hogy a vizsgálataink során ezeknek
az eltéréseknek a jelentőségét, illetve magának a módszernek a diagnosztikában is használható
szerepét meg tudjuk határozni. A kapott eredményeket összehasonlítjuk az új generációs
szekvenálással (NGS) kapott információkkal, ahol a myeloid neopláziákban már ismert eltérésék
mellett a hazai betegpopulációban felmerülő új eltéréseket is keresünk. Az eltérések diagnosztikai,
prediktív jelentőségét is megvizsgáljuk. A kapott eredmények a mindennapi rutin diagnosztikát is
segítő a rizikóbecsléséhez, terápiás döntésekhez használható új hasznos információt adnának, amik
egyúttal hozzájárulhatnak az adott entitások pontosabb feltérképezéséhez, kialakulásuk pontosabb
megismeréséhez is.
Deadline for application: 2024-11-01
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
