Thesis supervisor: Béla Melegh
Location of studies (in Hungarian): PTE ÁOK Pécs, Szigeti u. 12. Abbreviation of location of studies: ÁOK
Description of the research topic:
A program egymást kiegészítő fő irányként a ”ritka betegségek” körében elkülönített, többségében monogénes betegségek területét, és a többségében poligénes, nagyobb populációkat érintő betegségek vizsgálatát ötvözi, jelentős egyetemen belüli, hazai, és európai kollaborációk keretén belül zajló kutatási irányvonalak részeként. Mindkettő területen kiemelkedő jelentőségű, hogy az intézet rendelkezik egy komolyabb biobank komplexummal, amelyben ezen betegségekből reprezentatív számú minta került már eddig is elhelyezésre; a biobank európai hálózat része (BBMRI). Csak a ritka betegségek gyűjteménye meghaladja a tízezres mintaszámot. A neuromusculáris betegségek számos alcsoportja tradícionális kutatási területünk. A nagyobb populációkat érintő betegségek közül a gyulladásos bélbetegségek, a stroke, autoimmun betegségek, metabolikus szindróma, coronária betegségek poligénes variánsainak kutatását teszi lehetővé a szintén jelentős biobank állomány. Kapcsolt területként az egyénre szabott orvoslás részét képző farmakogenetikai és farmakogenomikai vizsgálatokban különböző polimorfizmusok jelentőségét vizsgáljuk. Ezen általános területek mellett a gyógyszerek metabolizmusában fontos egyéb speciális enzimek és transzporterek vizsgálata is része a képzésnek. A karnitin rendszerben kulcsszerepű OCTN2 karnitin transzporter kutatása, ami a szisztémás karnitin hiány mellett több egyéb betegségre is hajlamosít, szintén része a képzésnek. A karnitin rendszer a mitokondriumok kutatásán belül, valamit a már részben önállósodó mitokondriális DNS kutatáson és diagnosztikán belül, több évtizedes hagyományként tartozik érdeklődési körünkbe, ekként a PhD képzésünk egy részét is megjeleníti.
Number of students who can be accepted: 1
Deadline for application: 2024-05-16
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
