Thesis supervisor: Gyula Richárd Nagy
Location of studies (in Hungarian): SE Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
Az újgenerációs szekvenálás és más genomikai technológiák hihetetlenül felgyorsult ütemben alakítják át a reproduktív és a prenatális szűrést, a magzati genetikai rendellenességek vizsgálatát, gyermek és felnőttkorban pedig a befolyásolható genetikai rendellenességek szűrését. A magzati, újszülöttkori és felnőtt genetikai és genomiális rendellenességek szűrésének és tesztelésének kezdeti megközelítései csak néhány olyan elterjedt állapotra összpontosítottak, amelyek könnyen diagnosztizálhatók voltak a genomiális korszak előtti módszerekkel. Később a kromoszómális microarray analízis, majd az újgenerációs szekvenálás adta meg a részletesebb genomi értékelés lehetőségét a genetikai vizsgálatokban. Az új technológiák egyúttal lehetővé tették olyan új anyai vérminták vizsgálatának a lehetőségét várandósság alatt, mint például a sejtmentes DNS-alapú, nem invazív prenatális tesztelés a magzati aneuploidia kimutatására. A magzati, újszülöttkori és felnőtt DNS-minták genomiális tesztjei magukban foglalják a kromoszómális microarray-analízist, valamint a génpanel-, exom- és genomszekvenálást is. Mindezek a személyre szabott orvoslás feltörekvő területének vizsgálatai. A témán dolgozó hallgatók feladata a modern technológiák segítségével új lehetőségeket feltérképezni a precíziós reproduktív medicinában.
Number of students who can be accepted: 3
Deadline for application: 2024-05-31
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
