Thesis supervisor: Tamás Tornóczki
Location of studies (in Hungarian): PTE ÁOK Pécs, Szigeti u. 12. Abbreviation of location of studies: ÁOK
Description of the research topic:
Az ALK-gén több, egymástól eltérő histogenesisű daganat keletkezésében/progressziójában is szerepet játszik. Ma már ismert, hogy az anaplasticus nagysejtes lymphomák (t 2-5) mellett tüdő daganatok illetve a gyermekkori neuroblastos tumorok esetében is kimutathatóak bizonyos ALK génátrendeződések, amelyek megoszlása, típusa, pathogenetikai vagy prognosztikai szerepe csak részben ismert. Tüdő adenocarcinomás eseteink ALK statusának retrospektív jellegű molekuláris pathologiai vizsgálatát tervezzük (kb. 200, intézetünkben diagnosztizált eset áll potenciálisan rendelkezésre) ALK break apart FISH probe (Vysis), továbbá 2-es kromoszóma centromer próba segítségével kiegészítve -lehetőség szerint- az ALK transzlokációs partnerek egyidejű FISH vizsgálatával. A vizsgálat célja az ALK génátrendeződés heterogenitásának feltérképezése, a lehetséges fúziós partnerek számának és egymáshoz viszonyitott arányának kiértékelése. A prospektív vizsgálat során lehetőség nyílik: 1; ALK génátrendeződés tumoron belüli arányának, 2; ALK kópiaszámnak terápiás választ befolyásoló hatásának elemzésére. A crizotinib (Pfizer) tirozin kináz inhibitorral történő kezelés során esetlegesen kialakuló rezisztencia esetén a kezelés utáni új tumormintákon lehetőség nyílik az esetleges terápiarezisztencia okának feltérképezésére is. Tervezzük az ALK gén mutációjának vizsgálatát intézetünkben diagnosztizált neuroblastomákban a 2p23 exon 20, 22, 23, 24, 25 génszakaszokra tervezett primerek segítségével, PCR-RFLP módszerrel. A mutációanalízisen túl lehetőség van az ALK és n-myc gén esetenként előforduló együttes amplifikációjának meghatározására, a genetikai eltérések prognózist befolyásoló hatásának elemzésére.
Number of students who can be accepted: 1
Deadline for application: 2022-05-20
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
