Thesis supervisor: Mária Judit Molnár
Location of studies (in Hungarian): Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A genomikai és postgenomikai kutatásoknak köszönhetően a neurológiai és psychiatriai betegségek diagnosztikájának, kezelésének, megelőzésének új távlatai nyílnak meg. A klasszikus diagnosztikai paletta mellett egyre hangsúlyosabbá válnak, a modern high-troughput technikák, melyek nagy számú beteg vizsgálatát teszik költség hatékonyan lehetővé. A genetikai diagnosztika a monogénes herediter betegségek mellett ún. complex, mulifaktoriális betegségeket is érinti a jövőben, amennyiben az orvosbiológiai kutatások egyértelműsítik, melyek azok a genetikai tényezők, melyek bizonyos környezeti tényezők mellett hajlamosítanak egyes complex betegségek kialakulására. A neurológiában és psychiatriában ilyen nagy populációt érintő, az élet minőségét, a munkaképességet nagy mértékben befolyásoló complex betegségek a cerebrovascularis kórképek, a motoneuron betegségek, Parkinson kór, sclerosis multiplex, epilepsia, schizophrenia, autizmus, depressiók stb.
Programunk célja a rendszer-szemléletű biológia (benne a genomika és bioinformatika) segítségével a saját beteganyagunk klinikai, laboratóriumi, genomikai paramétereinek, valamint az interneten elérhető adatbázisok, irodalmi adatok szintézisével egyes neurológiai és psychiatriai betegségek pathogenezisének kutatása.
A rendszerbiológiai szemléletű genomikai kutatás célja:
1. A multifaktoriális okok közül azoknak megismerése, melyeket a környezeti tényezők (azaz speciális diéták, endogen faktorok exogen befolyásolásával) módosításával pozitívan befolyásolhatunk, egyes klinikai tüneteket megelőzve, vagy azok kialakulását késleltetve.
2. A molekuláris alapú pharmacológiai preventió és a molekuláris terápiás lehetőségek kutatása
3. A kódoló DNS szakaszok mellett a nem kódoló DNS szakaszok szerepének kutatása.
4. Az egyénre szabott gyógyszerelés, a pharmacogenomika klinikai gyakorlatba való bevezetése.