Thesis supervisor: Tamás Kardon
Location of studies (in Hungarian): Semmelweis Egyetem, Orvosi vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
Célkitűzésünk, hogy a programba felvett hallgató részt vegyen ismert fenotípusú, de ismeretlen genetikai hátterű anyagcsere utakat érintő betegségek genetikai hátterének feltérképezésében. A ritka betegségek ma népegészségügyi prioritást élveznek az Európai Unióban és hazánkban is. A Semmelweis Egyetem is része a ritka betegségek területén tevékenykedő szakértői centrumoknak. Intézetünk a munkacsoportunk révén vesz részt a központ munkájában. A témavezető 3 évig dolgozott Belgiumban a De Duve Intézet anyagcsere-laboratóriumában, ahol ritka anyagcsere-betegségek kutatásában vett részt.
Ritka anyagcsere-betegségek kutatása nem egyszerű, mivel a betegségek jellegéből adódóan mind a betegekről, mind a betegség kiváltó okairól kevés ismeretünk van. Ritka betegségnek akkor nevezünk egy betegséget, ha az előfordulási gyakorisága kisebb, mint 5/10.000. Ilyen anyagcsere betegség pl. az etilmalonsavúriás enkefalopátia, a súlyos kongenitális neutropénia, a krónikus veleszületett hipoplasztikus anémia, stb. Ritka anyagcsere-betegségek megismerése, feltérképezése az alapkutatásokhoz tartozik, hiszen ezek révén szerezhetünk tudomást eddig nem ismert anyagcsere-folyamatokról, enzimekről. A betegségek genetikai hátterének megismerése nem csak az eddig azonosítatlan betegségek számának csökkenéséhez vezet, hanem segít megismerni olyan új patomechanizmusokat, amelyek pl. neurológiai, hematológiai, immunológiai betegséghez vezetnek. A kutatási téma további célkitűzése, hogy sejtes modelleket alkalmazva találjon közös biokémiai jellegzetességeket a különböző genetikai változatokban. Egy betegség genetikai hátterének megismerése révén meg kívánjuk állapítani hogy, milyen szignáltranszdukciós események következnek be a megismert defektus következtében.
Célkitűzés a gyakorlatban, hogy a PhD a hallgató megismerje a probléma tudományos megközelítését, az ehhez szükséges molekuláris alapokat, és olyan módszertani ismeretekhez jusson hozzá, melyek a különböző orvosi/biológiai, vagy a napi rutin diagnosztikai eljárásokban megjelennek, illetve a közeljövőben válhatnak diagnosztikai eljárássá. A kurzusok során és a laboratóriumi munka révén a monogénes öröklött betegségek, ill. a multifaktoriális kórképek hátterében álló genetikai komponensek, az onkológiai molekuláris biológiai diagnosztika és akár a farmakogenetika területein részletes és alapos ismeretekre tehet szert. Az előadásokon elsajátíthatja a molekuláris medicina, molekuláris biológia alapjainak és történetének az ismeretét. A napjainkban alkalmazott és igen nagy érdeklődésre szert tevő humán genom és a megfejtéséhez vezető módszerek ismerete elengedhetetlen. A PhD iskola elvégzése olyan módszertan alkalmazását alapozza meg, melyek ismerete alkalmassá teszi a végzett hallgatót az elméleti és alkalmazott kutatásokban való részvételre. A hallgató tanulmányai során megismeri, és lehetőség szerint alkalmazza a genomika, a rekombináns fehérjék, a génterápiák, az állatmodellek és a transzgenikus technológia alkalmazásait, valamint a manapság igen nagy érdeklődésre szert tevő embrionális őssejtek alkalmazásait, lehetőségeit. A kutatómunka során a fehérjetisztítási módszerekkel és a különböző fehérjeexpressziós rendszerekkel ismerkedik meg, melyeket szükség szerint alkalmazni fog.
Number of students who can be accepted: 3
Deadline for application: 2022-10-10
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
