Thesis supervisor: Tamás Arányi
Location of studies (in Hungarian): MTA Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézet Abbreviation of location of studies: MTA
Description of the research topic:
Az ABCC6 a pseudoxanthoma elasticum (PXE) nevű ritka betegség génje. A közelmúltban igazolódott, hogy már egyetlen mutáció hordozása is jelentősen megnöveli a szívkoszorúér-betegség kialakulásának kockázatát. Ez nem is annyira meglepő, hiszen nem egy esetben tapasztaljuk, hogy egy ritka betegség egy olyan kórkép modelljének tekinthető, mely a társadalom jóval szélesebb rétegeit érinti, mint a maga a ritka betegség. Valószínűleg egy ma még azonosítatlan metabolitot transzportál az ABCC6 a májsejtekből a véráramba. Ennek a folyamatnak különleges jelentősége van a PXE-re jellemző arteriális kalcifikáció kialakulása szempontjából. Az ABCC6 gén kifejeződésének szabályozásában szerepet játszó faktorok azonosítása hozzájárulhat a két betegség patogenezisének jobb megértéshez, sőt az ABCC6 fehérjeszint növelése akár terápiás céllá is válhat. Ennek megfelelően kísérleteink során az ABCC6 gén szabályozását kívánjuk jobban megérteni. A korábbi és jelenleg is folyó kutatásaink eredményeire támaszkodva tervezzük: i/ azonosítani a gén szövetspecifikus kifejeződéséért felelős fehérjéket, ii/ karakterizálni a gén kifejeződésében szerepet játszó epigenetikai faktorokat, iii/ vizsgálni az ABCC6 kifejeződésének ERK1/2-től való - HNF4alpha transzkripciós faktoron keresztül megvalósuló - függésének mechanizmusát, iv/ a teljes genomot megvizsgálni, hogy azonosítsuk az i és iii pontokban leírt mechanizmusok mely további gének esetén figyelhetők meg.
Deadline for application: 2022-10-10
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
