Thesis supervisor: István Balogh
Location of studies (in Hungarian): Debreceni Egyetem Abbreviation of location of studies: DEÁOK
Description of the research topic:
Több, mint 1000 öröklött anyagcserebetegséget ismerünk. A PhD téma kidolgozása során ezekből választunk ki néhányat, ahol a klinikai laboratóriumi genetikai diagnosztika kérdéseket vet fel. A téma mutáció analízist, valamint a detektált genetikai eltérések funkcionális jellemzését foglalja magában.