Thesis supervisor: Márta Medvecz
Location of studies (in Hungarian): SE Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A PhD kutatómunka célja egyes örökletes és szerzett, ritka (prevalencia ≤1:2.000), multidiszciplináris jelentőségű bőrgyógyászati betegségek komplex, klinikai, genetikai, bőrhisztológiai és optikai képalkotó vizsgálata.
A PhD munka egyik célkitűzése az optikai képalkotó vizsgálatok tárgyát képező öröklődő bőrgyógyászati betegségek, ún. genodermatózisok genotípus-fenotípus korreláció elemzése, az ehhez kapcsolódó genetikai vizsgálatok algoritmusainak optimalizálása, régiónk sajátosságait tükröző genetikai profil azonosítása. A fenotípus részletes multidiszciplináris elemzését társszakmák bevonásával végezzük. A genotípus azonosítása során a kandidáns gének hagyományos Sanger szekvenáláson alapuló mutációszűrésén túlmenően lehetőségünk van új generációs szekvenálási (NGS) valamint a teljes exom (WES) adatainak bioinformatikai feldolgozására, értelmezésére. A PhD munka további célja a genotípus-fenotípus korreláció analízis keretében a dermatológiai jegyek heterogenitását befolyásoló genetikai módosító faktorok azonosítása.
A kutatás másik részterületén arra keressük a választ, hogy a bőr multimodális képalkotó vizsgálata a fénymikroszkópiás értékeléssel szemben (1) mennyire objektív, kvalitatív és kvantitatív módszer a bőr egyes szöveti komponenseinek megjelenítésére, (2) alkalmas-e a különböző etiológiájú tárolási betegségek, autoimmun, endokrinológiai, onkológiai vagy genetikai hátterű folyamatok morfológiai jellegzetességek alapján történő elkülönítésére, (3) alkalmas-e a terminális differenciáció, az adhézió zavarainak valamint a kötőszöveti rostok elváltozásainak morfológiai jelek alapján történő azonosítására. Dermatoszkópia, multispektrális képalkotás és multifoton mikroszkópiai technika alkalmazásával vizsgáljuk a bőr komponenseit a klinikai gyakorlatban in vivo, valamint ex vivo bőrmintákon egyaránt.
A kutatás várható eredménye, hogy a modellként választott ritka betegségek képalkotó vizsgálata során megszerzett tapasztalatokra alapozható a jövőben már széles indikációban a dermatológiai státusz objektív értékelése, valamint a terápia hatékonyságának monitorizálása.
Number of students who can be accepted: 3
Deadline for application: 2020-11-17
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
