Thesis supervisor: Mária Judit Molnár
Location of studies (in Hungarian): NEurológiai Klinika Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
Az energia háztartás zavaraiban szenvedő betegek vizsgálatainak köszönhetően ma már sokat tudunk az egészséges és beteg szervezet mitochondrialis biológiájáról. A kórfolyamat általában multisystemás betegség formájában jelentkezik, a nagy energiaigényű szövetek, mint a központi idegrendszer, a vázizmok, a szívizom, az endokrin mirigyek, a máj, a vese és a szem az érintettek. A központi idegrendszeri tünetek közül az ismétlődő fiatal kori stroke, migrain, epilepsia, ataxia, dementia, Parkinson szindróma, depressio, anxietas, psychozis a leggyakoribb. A betegeknek gyakran van neuromuscularis betegsége, endokrin funkciózavara, diabetes mellitusa, cardiomyopathiája is. A tünetek hátterében sokszor a mitochondrialis légzési transzportlánc zavara áll, de nem ritka az egyéb mitochondrialis proteineknek, vagy a mitokondrium stabilitását, mobilitását szabályozó faktoroknak a rendellenessége sem.
A mitochondrialis betegség kialakulásához a mitokondriumok működését meghatározó maternálisan öröklődő mitochondrialis DNS (mtDNS), és nukleáris DNS (nDNS) mutációi vezethetnek. Eddig közel 200 betegség hátterében azonosítottak mtDNS mutációt. A nukleáris genom hibái által okozott mitochondriális betegségek száma még nagyobb, hiszen több mint 1000 gén hibája okozhat ilyen jellegű kórképet. Számos neurodegnerativ betegségben, mint Parkinson kór, Alzheimer kór, Huntigton kór, ALS jól ismert a mitochondriumok secunderen kialakuló működészavara. Ezeknek a betegségeket ma még nem lehet hatékonyan kezelni, és ún. „disease modifying” kezelési lehetőségek is csak korlátozott számban állnak a klinikus rendelkezésére.
Kutatásaink a sokszor nehezen felismerhető primer mitochondrialis betegségek diagnosztikájának javítására (resequnecing, ybridoma technika) és a primer valamint secunder mitohondrialis betegségekben új típusú terápia kidolgozása irányulnak.
Number of students who can be accepted: 2
Deadline for application: 2020-09-01
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
