Login
 Forum
 
 
Thesis topic proposal
 
István Takács
A D-vitamin anyagcsere molekuláris genetikája. A D-vitamin-hiány klinikai vonatkozásai

THESIS TOPIC PROPOSAL

Institute: Semmelweis University, Budapest
clinical medicine
Doctoral School of Clinical Medicine

Thesis supervisor: István Takács
Location of studies (in Hungarian): SE
Abbreviation of location of studies: SE


Description of the research topic:

Célkitűzés:Annak ellenére, hogy a D-vitamin-hiány csontanyagcserére gyakorolt hatása, az osteomalácia már több mint száz éve ismert, mind a mai napig nem tisztázott kérdés a D-vitamin-hiány valódi klinikai jelentősége. Nem ismert, hogy a hiány mértéke vagy a hossza esetleg genetikai tényezők befolyásolják inkább a klinikai tünetek megjelenését. Megfigyeléses vizsgálatok alapján a csontrendszeren kívül az immunrendszer, a tumorgenezis, a szív és érrendszer, a központi idegrendszer is károsodik D-vitamin-hiányban. Ugyanakkor a D-vitamin-pótlással végzett randomizált, kettős vak, kontrollált vizsgálatok sok esetben a D-vitamin-pótlás előnyös hatását nem tudták kimutatni.
A Ph.D programunk célja a D-vitamin ellátottság felmérése, a D-vitamin-hiány klinikai jelentőségének és a D-vitamin-pótlás hatásainak vizsgálata. Habár a D-vitamin-hiány alapvetően környezeti tényezőkkel mutat összefüggést, egyre több adat mutatja, hogy a hiány állapotra való hajlamot genetikai fektorok is befolyásolják. Ezért vizsgálni kívánjuk a D-vitamin-hiány kialakulásában szerepet játszó genetikai tényezőket is.
Kutatási lehetőségek:A Ph.D. alprogramhoz csatlakozó jelölteknek mind a klinikai kutatásban, mind a genetikai vizsgálatokban a kutatási lehetőségek szinte teljes spektruma rendelkezésre áll. A klinikai vizsgálatokhoz a Semmelweis Egyetem fázis vizsgálati centruma nyújt gyakorlati és elméleti hátteret a vizsgálatok engedélyeztetésétől azok kivitelezéséig. A genetikai vizsgálatok az I.sz Belgyógyászati Klinika genetikai és kutató laboratóriumában történnek, ahol a realtimePCR-től kezdve a nagy áteresztő képességű szekvenátoron át a sejttenyészetekig a modern genetikai kutatásokhoz szükséges valamennyi eszköz rendelkezésre áll.
A genetikai vizsgálatokhoz reprezentatív országos felmérés során nyert DNS minták szolgálják az alapot.
Várható eredmények:Célunk, hogy az alapkutatási eredmények felhasználásával olyan humán vizsgálatokat végezzünk, melyek eredménye lehetővé teszi az ideális mennyiségű és idejű, egyénre szabott D-vitamin-pótlás meghatározását. A D-vitamin-hiányra fokozott kockázatú egyének korai felismerését és kezelését. Emellett fontos ismereteket juthatunk a D-vitamin anyagcsere pathogenetikájának megismerésében.

A téma célkitűzései összefoglalva
A D-vitamin-hiány reprezentatív felmérését követően annak klinikai hatásainak felmérése. A D-vitamin-anyagcserére ható genetikai tényezők vizsgálata alapkutatási módszerekkel. Az így meghatározott gének jelentőségének meghatározása a klinikai tünetek kialakulásában és a D-vitamin-hiány kezelésében.

Number of students who can be accepted: 3

Deadline for application: 2020-05-20

 
All rights reserved © 2007, Hungarian Doctoral Council. Doctoral Council registration number at commissioner for data protection: 02003/0001. Program version: 2.2358 ( 2017. X. 31. )