Thesis supervisor: Ágnes Szirmai
Location of studies (in Hungarian): SE Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A világon a népesség 4,2%-a, Magyarország lakosságának kb. 10%-a valamilyen mértékű hallásproblémával küzd. A hallássérülés egy olyan gyűjtőfogalom, amelybe hallássérülés okától és mértékétől függetlenül minden hallásprobléma beletartozik az időskori halláscsökkenéstől kezdve az örökletes, veleszületett siketségig.
A születéskor manifesztálódó halláscsökkenés 60%-át genetikai ok, 40%-át környezeti faktor okozza.
A veleszületett non szindrómásszenzorineurális halláscsökkenés jelentős részét a GJB2 és GJB6gén mutációi és ezen gének mutációjának következtébenaconnexin 26 és 30 fehérjéket szintézisének zavara okozza.
A prelingualiskezdetű súlyos fokú idegi halláscsökkenés a beszédértésben és beszéd produkcióban jelentős elmaradást okoz. A genetikai vizsgálatok fontos segítséget nyújtanak a szenzorineurálishalláscsökkenés etiológiájának felderítésében és a korai diagnózisban. A korai diagnosztika elengedhetetlen a minél korábbi rehabilitáció, a cochlearis implantáció szempontjából. A 2-3 éves korban elvégzett implantáció lehetőséget nyújt a gyermekeknek a hallókhoz hasonló beszédértés és beszéd produkció elsajátítására és az integrált oktatásban való részvételre.Hallássérült kis betegeink sikeres rehabilitációjához genetikai vizsgálatok elvégzését is tervezzük. Terveink között szerepel a szenzorineurális halláscsökkenés genetikai hátterének további vizsgálata, több beteg bevonásával,illetve további halláscsökkenést okozó gének vizsgálatával.
A környezeti hatások közül a zajkárosítóhatása, és az ototoxikusgyógyszerek (aminoglikozidok, ciszplatin) halláskárosító hatása ismert. Klinikai audiológiai vizsgálatok mellett állatkísérleteketis tervezünk a halláskárosodáspontos mechanizmusának megismerése és lehetséges prevenciós és terápiás gyógyszerek, eljárások keresésecéljából. További lehetőség az ototoxikus ágensekkel szembeni egyéni érzékenység genetikai hátterének keresése, vizsgálata mind humán egyedeken, mind állatmodelleken.
Szindrómás genetikai betegségek, diabetes mellitus, autoimmun betegségek, illetve további, egész szervezetet érintő betegségek során fellépő hallórendszeri elváltozások (szőrsejt károsodás, vérellátási zavar, neuropathia) felderítése komplexaudiológiai vizsgálatokkal.
Szenzorineurális halláscsökkenés gyanúja miatt vizsgált betegeknél komplexkivizsgálást végzünk klinikánkon. Tisztahang küszöb audiometria, tympanometria, akusztikus reflex vizsgálatok, otoakusztikus emisszió, agytörzsi és agykérgi kiváltott válasz (BERA, ASSR)vizsgálat,6 év alatti gyermekek esetén főként objektívvizsgálatok alkalmazhatók: BERA, ASSR, OAE, tympanometria, akusztikus reflex vizsgálatok.
Klinikánkon a szenzorineurális halláscsökkenés genetikai hátterét isvizsgáljuk. Kutatásunkat a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetével együttműködésben végezzük.
A halláscsökkenés rehabilitációjában több terápiás eljárás is ismeretes. A középfül betegségeinek következtében létrejött vezetéses hallásromlás műtéti úton javítható.Új tympanoplasticai megoldások bevezetését tervezzük, fülbe ültethető különböző implantátumok segítségével. A hallókészülék-ellátás és a műtéti megoldás kombinációi új lehetőséget jelentenek a hallásjavításban(pl. VibrantSoundbridge). Viszonylag új műtétei eljárás a koponyacsontbaültetett hallásjavítókészülék, a BAHA, melynek klinikai alkalmazhatósága is további klinikai kutatást igényel.
Immáron rutinszerű eljárás a cochlearis implantáció, azonban a műtéti megoldások fejlesztése, a navigációs technika, a beépülő implantátumok technikai megoldásai, illetve a műtéti indikációk változásai folyamatos klinikai kutatómunkát igényelnek.
Number of students who can be accepted: 3
Deadline for application: 2020-05-20
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
