Login
 Forum
 
 
Thesis topic proposal
 
Bálint Nagy
Szabad nukleinsavak a prenatalis diagnosztikában

THESIS TOPIC PROPOSAL

Institute: Semmelweis University, Budapest
clinical medicine
Doctoral School of Clinical Medicine

Thesis supervisor: János Rigó
co-supervisor: Bálint Nagy
Location of studies (in Hungarian): SE
Abbreviation of location of studies: SE


Description of the research topic:

A szabad magzati eredetű nukleinsavak prenatális diagnosztikai alkalmazása napjainkban egyre szélesebb körű, alkalmasak a leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenességek, a magzati nem és vércsoport meghatározásra, valamint összefüggésbe hozták a préeklamszia és a congenitális szívbetegségek kialakulásával is.
Célkitűzéseink között a következők szerepelnek:
Nem-invazív módon nyert anyai szérum minták gyűjtése, ezekből a szabad nukleinsavak kiizolálása szilika adszorpciós módszerrel.
A leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenességek kimutatása újgenerációs szekvenáló felhasználásával. Ez a módszer eléri napjainkban a 99.9 %-os specificitást és szenzitivitást. Magyarországon eddig nem alkalmazták ezt a módszert az állami klinikai genetikai gyakorlatban. Nagyobb mintaszámon összehasonlítást tervezünk az Illumina és az IonTorrent rendszerek között.
A szabad DNS mennyiségi eltéréseit figyeltük meg korábban préeklampsziás és egészséges terhesek mintáiban. Folytatnánk a mennyiségi meghatározásokat, de az RNS és miRNS molekulák expressziós mintázatainak az összehasonlítását is tervezzük. A kiizolált RNS és miRNS molekulákkal cDNS szintézist végzünk, majd microarray módszerrel meghatároznánk a gén expressziós különbségeket.
A congenitális szívbetegségek kimutatásában az echográfiás vizsgálatoknak van napjainkban nagy szerepe, a módszer specificitása és szenzitivitása nagyon alacsony. Az utóbbi időben kerültek a vizsgálatok fókuszába a miRNS molekulák, amelyeknek expresszióját mérnénk le congenitális szívbetegségben szenvedő magzatot viselő, valamint egészségesek anyai szérum mintáiból izolált miRNS felhasználásával.
A hálózatok kutatása az élettani folyamatok szabályozásának felderítésében fontos szerepet játszik. Az egyes terhespatológiai és veleszületett anomáliák felderítésében tervezzük a hálózatok felderítését.

Number of students who can be accepted: 3

Deadline for application: 2020-05-20

 
All rights reserved © 2007, Hungarian Doctoral Council. Doctoral Council registration number at commissioner for data protection: 02003/0001. Program version: 2.2358 ( 2017. X. 31. )