Thesis supervisor: Endre Pál
Location of studies (in Hungarian): PTE ÁOK, Pécs, Szigeti u. 12. Abbreviation of location of studies: ÁOK
Description of the research topic:
A dystrophia myotonica a leggyakoribb felnőttkorban jelentkező öröklött izombetegség, amely azonban az izmokon kívül számos más szervrendszert is érint. A betegek fiatalkori cataractától kezdve a szívritmuszavarokon át endokrin zavarokig sokféle nehézséggel szembesülnek, azaz komplex gondozást igényelnek. Ennek hátterében az áll, hogy a betegség mindkét altípusában az mRNS-be átírt tri- illetve tetranucleotid ismétlődések a különböző sejtekben különböző RNS-kötő, főleg a splicingban résztvevő fehérjéket szekvesztrálnak, és ezáltal működésüket gátolják. A program a betegség több aspektusával is foglalkozik, amelyek mind a betegség, illetve alcsoportjainak pontosabb diagnózisát, mind a betegek gondozását, esetlegesen oki terápiát nyújtó kezelés megtalálását szolgálhatja. A szövettani vizsgálatok (hisztometriai elemzés, FISH, immunhisztokémia) is a diagnózist, illetve a két altípus elkülönítését segíti, és megalapozza a molekuláris pathomechanizmus megismerését célzó kísérleteket. Elektrofiziológiai méréseket tervezünk a folyamat progressziójának követésére. Az izom-MR vizsgálatok is a betegség lefolyásának megismerésében játszhatnak szerepet. Végül, a betegek mozgásszervi rehabilitációját, fizikoterápiáját szolgáló program kifejlesztése jelenti az utolsó pillért a programban.
Number of students who can be accepted: 1
Deadline for application: 2018-05-18
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Login
